Χαρακτηριστικό
Low blood cell count
Κλινική ονομασία: Pancytopenia
An abnormal reduction in numbers of all blood cell types (red blood cells, white blood cells, and platelets).
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Pancytopaenia
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Low blood cell count, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας132 γονίδια που συνδέονται με το Low blood cell count
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Low blood cell count. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| AK2adenylate kinase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EXOC3L2exocyst complex component 3 like 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FANCCFA complementation group C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PLD4phospholipase D family member 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PRF1perforin 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PSKH1protein serine kinase H1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PTPRCprotein tyrosine phosphatase receptor type C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RPL17ribosomal protein L17 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SH2D1ASH2 domain containing 1A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SMAD4SMAD family member 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| STN1STN1 subunit of CST complex | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| THPOthrombopoietin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| XIAPX-linked inhibitor of apoptosis | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| ALPK1alpha kinase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 7 παθήσεις |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BCORBCL6 corepressor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DCLRE1BDNA cross-link repair 1B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| DUTdeoxyuridine triphosphatase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFNGinterferon gamma | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ITKIL2 inducible T cell kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LIG4DNA ligase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MRPS7mitochondrial ribosomal protein S7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 92 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NLRC4NLR family CARD domain containing 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NPM1nucleophosmin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PMLPML nuclear body scaffold | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PSMB9proteasome 20S subunit beta 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAC2Rac family small GTPase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RARAretinoic acid receptor alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SARS2seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SRP72signal recognition particle 72 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TCF3transcription factor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TCN2transcobalamin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TERCtelomerase RNA component | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| TNFRSF9TNF receptor superfamily member 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CALRcalreticulin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CBLCbl proto-oncogene | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CD27CD27 molecule | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CUBNcubilin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| JAK2Janus kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RFX5regulatory factor X5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RFXAPregulatory factor X associated protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPA1replication protein A1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SP110SP110 nuclear body protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GNASGNAS complex locus | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| HAVCR2hepatitis A virus cellular receptor 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SF3B1splicing factor 3b subunit 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| APTXaprataxin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATRATR checkpoint kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BACH2BACH transcriptional regulator 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DHFRdihydrofolate reductase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FANCAFA complementation group A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FANCD2FA complementation group D2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FANCEFA complementation group E | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GATA2GATA binding protein 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SRP54signal recognition particle 54 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TALDO1transaldolase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TNFRSF4TNF receptor superfamily member 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες