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Gen

TNFRSF9

TNF receptor superfamily member 9

Resumen

Localización citogenética
1p36.23
Coordenadas
Cromosoma 1: 7.915.871–7.940.839 (GRCh38)
Exones
8 exones en 25 kb
Proteína
255 aminoácidos
También conocido como
CD137, 4-1BB
Símbolos anteriores
ILA
Transcrito MANE Select
ENST00000377507.8NM_001561.6
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

    • Otros errores innatos de la inmunidad

      • Enfermedad por inmunodeficiencia

        Uno de 170 genes relacionados con ello

        Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.

        • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
        • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
        Accionabilidad

        TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC

    Estructura de TNFRSF9

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica TNFRSF9. TNFRSF9 y 8 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 7.428.355 hasta 8.428.354.Cromosoma 11p36.23p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q447,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbCAMTA1: 6.785.432–7.769.706, hebra directaCAMTA1VAMP3: 7.771.264–7.781.447, hebra directaVAMP3PER3: 7.784.183–7.845.181, hebra directaPER3UTS2: 7.843.008–7.853.512, hebra inversaUTS2TNFRSF9: 7.915.871–7.940.839, hebra inversaTNFRSF9PARK7: 7.952.654–7.985.991, hebra directaPARK7ERRFI1: 8.003.196–8.026.318, hebra inversaERRFI1SLC45A1: 8.318.081–8.344.296, hebra directaSLC45A1RERE: 8.352.397–8.848.921, hebra inversaREREDiagrama de TNFRSF9: 8 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 8: 7.915.871–7.920.923, 5053 basesExón 7: 7.933.162–7.933.296, 135 basesExón 6: 7.935.013–7.935.143, 131 basesExón 5: 7.937.690–7.937.756, 67 basesExón 4: 7.938.193–7.938.330, 138 basesExón 3: 7.938.721–7.938.828, 108 basesExón 2: 7.939.895–7.940.078, 184 basesExón 1: 7.940.784–7.940.839, 56 bases876543215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 5,9 kb de los 25 kb del gen; 768 de esas bases codifican la proteína.

    Secuenciación de TNFRSF9

    3Fácil

    Lo difícil que es secuenciar TNFRSF9 con lecturas cortas, sobre 100

    Casi todos los exones de TNFRSF9 se encuentran en zonas donde las lecturas cortas se alinean sin problemas.

    Lo que suma: la proporción de los exones de TNFRSF9 en cada tipo de región difícil

    • Mapeabilidad0 %
    • Homología0 %
    • Shared with chrY0 %
    • Cobertura de referencia0 %
    • Repeticiones6,2 %
    • Contenido GC4,5 %

    Una puntuación de Dante Labs basada en nuestra propia investigación, construida sobre los mapas de regiones difíciles de secuenciar Genome in a Bottle, del NIST.Cómo se puntúa

    Genes vinculados a las mismas afecciones

    Rasgos asociados a TNFRSF9

    La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TNFRSF9 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

    Enlaces externos

    De dónde procede

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-19: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista de hallazgos secundarios del ACMG, SF v3.2.
    • Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de los datos 2026.10.19-9814e911.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen TNFRSF9: TNF receptor superfamily member 9. Consultado el 19 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tnfrsf9

    Vancouver

    Dante Labs. Gen TNFRSF9: TNF receptor superfamily member 9 [Internet]. [citado 19 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tnfrsf9

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