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Gen

SH2D1A

SH2 domain containing 1A

Resumen

Localización citogenética
Xq25
Coordenadas
Cromosoma X: 124.346.563–124.373.160 (GRCh38)
Exones
4 exones en 26,6 kb
Proteína
128 aminoácidos
Herencia
Recesiva ligada al cromosoma X
También conocido como
XLP, MTCP1, DSHP, XLPD, EBVS, SAP
Símbolos anteriores
IMD5, LYP
Transcrito MANE Select
ENST00000371139.9NM_002351.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X y XMEN

    • Enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma XRecesiva ligada al cromosoma X

      Infección grave por VEB, LHH, niveles bajos de anticuerpos y riesgo de linfoma causados por alteraciones en SH2D1A (XLP1) o XIAP (XLP2).

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El trasplante de células madre puede ser curativo en XLP1; el diagnóstico también orienta el tratamiento de la LHH, la sustitución de inmunoglobulinas y el análisis de los familiares.

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Inmunodeficiencia primaria

      Uno de 114 genes relacionados con ello

      Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Enfermedad por inmunodeficiencia

      Uno de 170 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC

Herencia

Recesiva ligada al cromosoma X
El cambio está en el cromosoma X, por lo que una copia afecta a los varones, que tienen un solo X, mientras que las mujeres con una copia suelen ser portadoras. Una madre portadora lo transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de SH2D1A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica SH2D1A. SH2D1A y 4 genes cercanos en el cromosoma X, desde 123.859.862 hasta 124.859.861.Cromosoma XXq25p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28124 Mb124,2 Mb124,4 Mb124,6 Mb124,8 MbXIAP: 123.859.693–123.913.972, hebra directaXIAPSTAG2: 123.960.212–124.422.664, hebra directaSTAG2TEX13D: 124.246.249–124.336.863, hebra directaTEX13DSH2D1A: 124.346.563–124.373.160, hebra directaSH2D1ATENM1: 124.375.903–125.204.312, hebra inversaTENM1Diagrama de SH2D1A: 4 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 1: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 124.346.563–124.346.779, 217 basesExón 2: 124.365.761–124.365.824, 64 basesExón 3: 124.370.176–124.370.320, 145 basesExón 4: 124.371.351–124.373.160, 1810 bases12345′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,2 kb de los 26,6 kb del gen; 387 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SH2D1A

26

posiciones en SH2D1A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 26,6 kb de SH2D1A, incluidos los intrones, y no solo los 2,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SH2D1A: SH2 domain containing 1A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sh2d1a

Vancouver

Dante Labs. Gen SH2D1A: SH2 domain containing 1A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sh2d1a

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