Piirre
Low blood cell count
Kliininen nimi: Pancytopenia
An abnormal reduction in numbers of all blood cell types (red blood cells, white blood cells, and platelets).
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Pancytopaenia
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/pancytopenia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLue Low blood cell count-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test132 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Low blood cell count
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Low blood cell count esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| AK2adenylate kinase 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Aina | 1 sairaudessa |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Aina | 1 sairaudessa |
| EXOC3L2exocyst complex component 3 like 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Aina | 1 sairaudessa |
| FANCCFA complementation group C | Aina | 1 sairaudessa |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Aina | 1 sairaudessa |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Aina | 2 sairaudessa |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| PLD4phospholipase D family member 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| PRF1perforin 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| PSKH1protein serine kinase H1 | Aina | 1 sairaudessa |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Aina | 1 sairaudessa |
| PTPRCprotein tyrosine phosphatase receptor type C | Aina | 1 sairaudessa |
| RPL17ribosomal protein L17 | Aina | 1 sairaudessa |
| SH2D1ASH2 domain containing 1A | Aina | 1 sairaudessa |
| SMAD4SMAD family member 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| STN1STN1 subunit of CST complex | Aina | 1 sairaudessa |
| THPOthrombopoietin | Aina | 1 sairaudessa |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| XIAPX-linked inhibitor of apoptosis | Aina | 3 sairaudessa |
| ALPK1alpha kinase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Hyvin usein (80–99%) | 7 sairaudessa |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| BCORBCL6 corepressor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DCLRE1BDNA cross-link repair 1B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| DUTdeoxyuridine triphosphatase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| IFNGinterferon gamma | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ITKIL2 inducible T cell kinase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LIG4DNA ligase 4 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| MRPS7mitochondrial ribosomal protein S7 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
Näytä 92 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| NLRC4NLR family CARD domain containing 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NPM1nucleophosmin 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PMLPML nuclear body scaffold | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PSMB9proteasome 20S subunit beta 9 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RAC2Rac family small GTPase 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RARAretinoic acid receptor alpha | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SARS2seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SRP72signal recognition particle 72 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TCF3transcription factor 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TCN2transcobalamin 2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| TERCtelomerase RNA component | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| TNFRSF9TNF receptor superfamily member 9 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CALRcalreticulin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CBLCbl proto-oncogene | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CD27CD27 molecule | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CUBNcubilin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| JAK2Janus kinase 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RFX5regulatory factor X5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RFXAPregulatory factor X associated protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RPA1replication protein A1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SP110SP110 nuclear body protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Joskus (5–29%) | 3 sairaudessa |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| GNASGNAS complex locus | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| HAVCR2hepatitis A virus cellular receptor 2 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| SF3B1splicing factor 3b subunit 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| APTXaprataxin | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ATRATR checkpoint kinase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| BACH2BACH transcriptional regulator 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| DHFRdihydrofolate reductase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FANCAFA complementation group A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FANCD2FA complementation group D2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FANCEFA complementation group E | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GATA2GATA binding protein 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SRP54signal recognition particle 54 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TALDO1transaldolase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TNFRSF4TNF receptor superfamily member 4 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa