AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerk
Low blood cell count
Klinische naam: Pancytopenia
An abnormal reduction in numbers of all blood cell types (red blood cells, white blood cells, and platelets).
Samenvatting
- Ook bekend als
- Pancytopaenia
- Lichaamssysteem
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/pancytopenia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLow blood cell countHP:0001876
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Lees de genen die aan Low blood cell count gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen132 genen gekoppeld aan Low blood cell count
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Low blood cell count voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| AK2adenylate kinase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Altijd | In 1 aandoening |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Altijd | In 1 aandoening |
| EXOC3L2exocyst complex component 3 like 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Altijd | In 1 aandoening |
| FANCCFA complementation group C | Altijd | In 1 aandoening |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Altijd | In 1 aandoening |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| PLD4phospholipase D family member 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| PRF1perforin 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PSKH1protein serine kinase H1 | Altijd | In 1 aandoening |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Altijd | In 1 aandoening |
| PTPRCprotein tyrosine phosphatase receptor type C | Altijd | In 1 aandoening |
| RPL17ribosomal protein L17 | Altijd | In 1 aandoening |
| SH2D1ASH2 domain containing 1A | Altijd | In 1 aandoening |
| SMAD4SMAD family member 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| STN1STN1 subunit of CST complex | Altijd | In 1 aandoening |
| THPOthrombopoietin | Altijd | In 1 aandoening |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| XIAPX-linked inhibitor of apoptosis | Altijd | In 3 aandoeningen |
| ALPK1alpha kinase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Heel vaak (80–99%) | In 7 aandoeningen |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BCORBCL6 corepressor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DCLRE1BDNA cross-link repair 1B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| DUTdeoxyuridine triphosphatase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IFNGinterferon gamma | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ITKIL2 inducible T cell kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LIG4DNA ligase 4 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MRPS7mitochondrial ribosomal protein S7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Toon nog 92 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| NLRC4NLR family CARD domain containing 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NPM1nucleophosmin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PMLPML nuclear body scaffold | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PSMB9proteasome 20S subunit beta 9 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RAC2Rac family small GTPase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RARAretinoic acid receptor alpha | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SARS2seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SRP72signal recognition particle 72 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TCF3transcription factor 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TCN2transcobalamin 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TERCtelomerase RNA component | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| TNFRSF9TNF receptor superfamily member 9 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CALRcalreticulin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CBLCbl proto-oncogene | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CD27CD27 molecule | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CUBNcubilin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| JAK2Janus kinase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RFX5regulatory factor X5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RFXAPregulatory factor X associated protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPA1replication protein A1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SP110SP110 nuclear body protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Soms (5–29%) | In 3 aandoeningen |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| GNASGNAS complex locus | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| HAVCR2hepatitis A virus cellular receptor 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SF3B1splicing factor 3b subunit 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| APTXaprataxin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ATRATR checkpoint kinase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BACH2BACH transcriptional regulator 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DHFRdihydrofolate reductase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FANCAFA complementation group A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FANCD2FA complementation group D2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FANCEFA complementation group E | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GATA2GATA binding protein 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SRP54signal recognition particle 54 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TALDO1transaldolase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TNFRSF4TNF receptor superfamily member 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken