형질
Low blood cell count
임상 명칭: Pancytopenia
An abnormal reduction in numbers of all blood cell types (red blood cells, white blood cells, and platelets).
요약
- 다른 명칭
- Pancytopaenia
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 132개: Low blood cell count
이 유전자들의 변화는 Low blood cell count 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| AK2adenylate kinase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOC3L2exocyst complex component 3 like 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCCFA complementation group C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLD4phospholipase D family member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRF1perforin 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PSKH1protein serine kinase H1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPRCprotein tyrosine phosphatase receptor type C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL17ribosomal protein L17 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SH2D1ASH2 domain containing 1A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD4SMAD family member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| STN1STN1 subunit of CST complex | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| THPOthrombopoietin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| XIAPX-linked inhibitor of apoptosis | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| ALPK1alpha kinase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 7개에서 나타남 |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADA2adenosine deaminase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCORBCL6 corepressor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCLRE1BDNA cross-link repair 1B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| DUTdeoxyuridine triphosphatase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFNGinterferon gamma | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITKIL2 inducible T cell kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIG4DNA ligase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MRPS7mitochondrial ribosomal protein S7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 92개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NLRC4NLR family CARD domain containing 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPM1nucleophosmin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMLPML nuclear body scaffold | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMB9proteasome 20S subunit beta 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAC2Rac family small GTPase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RARAretinoic acid receptor alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SARS2seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRP72signal recognition particle 72 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCF3transcription factor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCN2transcobalamin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TERCtelomerase RNA component | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TNFRSF9TNF receptor superfamily member 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AMNamnion associated transmembrane protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CA2carbonic anhydrase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CALRcalreticulin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CBLCbl proto-oncogene | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD27CD27 molecule | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CUBNcubilin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JAK2Janus kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFX5regulatory factor X5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFXAPregulatory factor X associated protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPA1replication protein A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SP110SP110 nuclear body protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ZNF699zinc finger protein 699 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNASGNAS complex locus | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HAVCR2hepatitis A virus cellular receptor 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SF3B1splicing factor 3b subunit 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| APTXaprataxin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATRATR checkpoint kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BACH2BACH transcriptional regulator 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DHFRdihydrofolate reductase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCAFA complementation group A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCD2FA complementation group D2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCEFA complementation group E | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA2GATA binding protein 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SRP54signal recognition particle 54 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TALDO1transaldolase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF4TNF receptor superfamily member 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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