Rasgo
Aplastic anemia
Aplastic anemia is defined as pancytopenia with a hypocellular marrow.
Resumen
- También conocido como
- Aplastic anaemia
- Sistema corporal
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test29 genes asociados a Aplastic anemia
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Aplastic anemia. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| IFNGinterferon gamma | Siempre | En 1 afección |
| NBNnibrin | Siempre | En 1 afección |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Siempre | En 1 afección |
| PRF1perforin 1 | Siempre | En 1 afección |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Siempre | En 2 afecciones |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Siempre | En 4 afecciones |
| THPOthrombopoietin | Siempre | En 1 afección |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Siempre | En 4 afecciones |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Siempre | En 1 afección |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FANCBFA complementation group B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CD27CD27 molecule | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GATA2GATA binding protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SRP19signal recognition particle 19 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SRP72signal recognition particle 72 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SH2D1ASH2 domain containing 1A | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| XIAPX-linked inhibitor of apoptosis | Raro (1–4 %) | En 2 afecciones |
| HOXA11homeobox A11 | No registrado | En 1 afección |
| TERCtelomerase RNA component | No registrado | En 2 afecciones |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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