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Gen

RAB27A

RAB27A, member RAS oncogene family

Resumen

Localización citogenética
15q21.3
Coordenadas
Cromosoma 15: 55.202.966–55.289.813 (GRCh38)
Exones
7 exones en 86,8 kb
Proteína
221 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
RAB27, RAM, GS2, HsT18676
Transcrito MANE Select
ENST00000336787.6NM_183235.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome de Griscelli

    • Autosómica recesiva

      Albinismo parcial con cabello plateado; el tipo 1 (MYO5A) implica problemas neurológicos, el tipo 2 (RAB27A) provoca una hiperactivación inmunitaria que pone en riesgo la vida (HLH), y el tipo 3 (MLPH) afecta únicamente a la pigmentación.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El tipo 2 requiere atención especializada inmediata y, por lo general, un trasplante de células madre.

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Inmunodeficiencia primaria

      Uno de 114 genes relacionados con ello

      Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de RAB27A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica RAB27A. RAB27A y 8 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 54.746.390 hasta 55.746.389.Cromosoma 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.354,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbRSL24D1: 55.180.797–55.197.076, hebra inversaRSL24D1RAB27A: 55.202.966–55.289.813, hebra inversaRAB27APIGBOS1: 55.317.086–55.319.419, hebra inversaPIGBOS1PIGB: 55.318.944–55.355.648, hebra directaPIGBCCPG1: 55.319.687–55.408.510, hebra inversaCCPG1PIERCE2: 55.408.480–55.418.798, hebra directaPIERCE2DNAAF4: 55.410.525–55.508.234, hebra inversaDNAAF4PYGO1: 55.538.884–55.588.994, hebra inversaPYGO1PRTG: 55.611.544–55.743.203, hebra inversaPRTGDiagrama de RAB27A: 7 exones en la hebra inversa del cromosoma 15Exón 7: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 55.202.966–55.205.705, 2740 basesExón 6: 55.223.889–55.224.012, 124 basesExón 5: 55.228.609–55.228.712, 104 basesExón 4: 55.230.401–55.230.486, 86 basesExón 3: 55.234.782–55.234.956, 175 basesExón 2: 55.270.165–55.270.284, 120 basesExón 1: 55.289.716–55.289.813, 98 bases76543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,4 kb de los 86,8 kb del gen; 666 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen RAB27A

45

posiciones en RAB27A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 86,8 kb de RAB27A, incluidos los intrones, y no solo los 3,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen RAB27A: RAB27A, member RAS oncogene family. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rab27a

Vancouver

Dante Labs. Gen RAB27A: RAB27A, member RAS oncogene family [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rab27a

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