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Tratto
Low blood cell count
Nome clinico: Pancytopenia
An abnormal reduction in numbers of all blood cell types (red blood cells, white blood cells, and platelets).
Riepilogo
- Detto anche
- Pancytopaenia
- Sistema corporeo
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
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Ottieni il mio Genome Test132 geni collegati a Low blood cell count
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Low blood cell count. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AK2adenylate kinase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Sempre | In 1 condizione |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Sempre | In 1 condizione |
| EXOC3L2exocyst complex component 3 like 2 | Sempre | In 1 condizione |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Sempre | In 1 condizione |
| FANCCFA complementation group C | Sempre | In 1 condizione |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Sempre | In 1 condizione |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Sempre | In 2 condizioni |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Sempre | In 1 condizione |
| MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PLD4phospholipase D family member 4 | Sempre | In 1 condizione |
| PRF1perforin 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| PSKH1protein serine kinase H1 | Sempre | In 1 condizione |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Sempre | In 1 condizione |
| PTPRCprotein tyrosine phosphatase receptor type C | Sempre | In 1 condizione |
| RPL17ribosomal protein L17 | Sempre | In 1 condizione |
| SH2D1ASH2 domain containing 1A | Sempre | In 1 condizione |
| SMAD4SMAD family member 4 | Sempre | In 1 condizione |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| STN1STN1 subunit of CST complex | Sempre | In 1 condizione |
| THPOthrombopoietin | Sempre | In 1 condizione |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Sempre | In 1 condizione |
| XIAPX-linked inhibitor of apoptosis | Sempre | In 3 condizioni |
| ALPK1alpha kinase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Molto spesso (80–99%) | In 7 condizioni |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BCORBCL6 corepressor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DCLRE1BDNA cross-link repair 1B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| DUTdeoxyuridine triphosphatase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IFNGinterferon gamma | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ITKIL2 inducible T cell kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LIG4DNA ligase 4 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MRPS7mitochondrial ribosomal protein S7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 92 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NLRC4NLR family CARD domain containing 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NPM1nucleophosmin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PMLPML nuclear body scaffold | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PSMB9proteasome 20S subunit beta 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAC2Rac family small GTPase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RARAretinoic acid receptor alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SARS2seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SRP72signal recognition particle 72 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TCF3transcription factor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TCN2transcobalamin 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TERCtelomerase RNA component | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| TNFRSF9TNF receptor superfamily member 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AMNamnion associated transmembrane protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CA2carbonic anhydrase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CALRcalreticulin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CBLCbl proto-oncogene | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CD27CD27 molecule | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CUBNcubilin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| JAK2Janus kinase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RFX5regulatory factor X5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RFXAPregulatory factor X associated protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPA1replication protein A1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SP110SP110 nuclear body protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| ZNF699zinc finger protein 699 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GNASGNAS complex locus | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| HAVCR2hepatitis A virus cellular receptor 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SF3B1splicing factor 3b subunit 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Non registrato | In 1 condizione |
| APTXaprataxin | Non registrato | In 1 condizione |
| ATRATR checkpoint kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| BACH2BACH transcriptional regulator 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| DHFRdihydrofolate reductase | Non registrato | In 1 condizione |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| FANCAFA complementation group A | Non registrato | In 1 condizione |
| FANCD2FA complementation group D2 | Non registrato | In 1 condizione |
| FANCEFA complementation group E | Non registrato | In 1 condizione |
| GATA2GATA binding protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Non registrato | In 1 condizione |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Non registrato | In 1 condizione |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Non registrato | In 1 condizione |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Non registrato | In 1 condizione |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Non registrato | In 1 condizione |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Non registrato | In 1 condizione |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Non registrato | In 1 condizione |
| SRP54signal recognition particle 54 | Non registrato | In 1 condizione |
| TALDO1transaldolase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Non registrato | In 1 condizione |
| TNFRSF4TNF receptor superfamily member 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Non registrato | In 1 condizione |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.
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