Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

NLRC4

NLR family CARD domain containing 4

Resumen

Localización citogenética
2p22.3
Coordenadas
Cromosoma 2: 32.224.453–32.264.886 (GRCh38)
Exones
9 exones en 40,4 kb
Proteína
1024 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
CLAN1, ipaf, CLANA, CLANB, CLANC, CLAND, CLR2.1, CLAN
Símbolos anteriores
CARD12
Transcrito MANE Select
ENST00000402280.6NM_001199138.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndromes de fiebre periódica hereditaria

    • Síndrome periódico asociado a criopirina (CAPS)Autosómica dominante

      Un espectro de enfermedades causadas principalmente por cambios en NLRP3, que van desde erupciones cutáneas y fiebres provocadas por el frío hasta una inflamación crónica que afecta a la piel, las articulaciones, la audición y el cerebro.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El tratamiento con bloqueadores de la interleucina-1 controla los síntomas y ayuda a prevenir la pérdida de audición y la amiloidosis.

  • Enfermedades autoinflamatorias monogénicas raras

    • Enfermedad autoinflamatoria relacionada con NLRC4Autosómica dominante

      Fiebre recurrente, erupción cutánea y enterocolitis grave de inicio en la lactancia, en ocasiones con activación de macrófagos, causadas por variantes de ganancia de función en NLRC4.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de NLRC4

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica NLRC4. NLRC4 y 7 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 31.744.670 hasta 32.744.669.Cromosoma 22p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.331,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 MbMEMO1: 31.865.060–32.011.230, hebra inversaMEMO1DPY30: 31.867.809–32.039.832, hebra inversaDPY30SPAST: 32.063.525–32.157.637, hebra directaSPASTSLC30A6: 32.165.841–32.224.802, hebra directaSLC30A6NLRC4: 32.224.453–32.264.886, hebra inversaNLRC4YIPF4: 32.277.868–32.320.896, hebra directaYIPF4BIRC6: 32.357.019–32.619.582, hebra directaBIRC6TTC27: 32.628.019–32.821.052, hebra directaTTC27Diagrama de NLRC4: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 4: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 32.224.453–32.224.765, 313 basesExón 8: 32.235.401–32.235.568, 168 basesExón 7: 32.236.247–32.236.339, 93 basesExón 6: 32.238.132–32.238.302, 171 basesExón 5: 32.241.033–32.241.125, 93 basesExón 4: 32.249.607–32.251.601, 1995 basesExón 3: 32.252.419–32.252.679, 261 basesExón 2: 32.256.775–32.256.893, 119 basesExón 1: 32.264.738–32.264.886, 149 bases9876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,4 kb de los 40,4 kb del gen; 3075 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen NLRC4

7

posiciones en NLRC4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 40,4 kb de NLRC4, incluidos los intrones, y no solo los 3,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NLRC4: NLR family CARD domain containing 4. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nlrc4

Vancouver

Dante Labs. Gen NLRC4: NLR family CARD domain containing 4 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nlrc4

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test