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Gen

AGPAT2

1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2

Resumen

Localización citogenética
9q34.3
Coordenadas
Cromosoma 9: 136.673.143–136.687.457 (GRCh38)
Exones
6 exones en 14,3 kb
Proteína
278 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
LPAAT-beta, LPLAT2
Símbolos anteriores
BSCL
Transcrito MANE Select
ENST00000371696.7NM_006412.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Lipodistrofia

    • Lipodistrofia congénita de Berardinelli-SeipAutosómica recesiva

      Una lipodistrofia caracterizada por la asociación de lipoatrofia, hipertrigliceridemia, hepatomegalia y rasgos acromegaloides. La BSCL pertenece al grupo de síndromes de resistencia extrema a la insulina, que también incluye el leprechaunismo, el síndrome de Rabson-Mendenhall, la lipodistrofia generalizada adquirida y la resistencia a la insulina tipos A y B.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Lipodistrofia generalizada congénitaAutosómica recesiva

      Un trastorno autosómico recesivo sumamente infrecuente, caracterizado por una marcada escasez de grasa en los tejidos subcutáneos.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de AGPAT2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica AGPAT2. AGPAT2 y 51 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 136.180.300 hasta 137.180.299.Cromosoma 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136,2 Mb136,4 Mb136,6 Mb136,8 Mb137 MbLHX3: 136.196.250–136.205.128, hebra inversaLHX3QSOX2: 136.206.332–136.245.831, hebra inversaQSOX2CCDC187: 136.249.973–136.306.901, hebra inversaCCDC187GPSM1: 136.327.425–136.359.608, hebra directaDNLZ: 136.359.480–136.363.773, hebra inversa: 136.361.904–136.373.644, hebra inversaCARD9: 136.363.956–136.373.683, hebra inversaCARD9SNAPC4: 136.375.567–136.400.226, hebra inversaSNAPC4ENTR1: 136.401.922–136.410.621, hebra inversaENTR1PMPCA: 136.410.630–136.428.006, hebra directaPMPCAINPP5E: 136.428.615–136.439.882, hebra inversaINPP5ESEC16A: 136.440.096–136.483.843, hebra inversaSEC16ANOTCH1: 136.494.433–136.546.048, hebra inversaNOTCH1EGFL7: 136.658.284–136.672.684, hebra directaEGFL7AGPAT2: 136.673.143–136.687.457, hebra inversaAGPAT2DIPK1B: 136.712.302–136.724.742, hebra directaDIPK1BLCN10: 136.738.167–136.743.356, hebra inversaLCN10: 136.738.167–136.748.453, hebra inversaLCN6: 136.744.017–136.748.531, hebra inversaLCN6LCN8: 136.754.386–136.758.543, hebra inversaLCN15: 136.759.634–136.766.255, hebra inversaTMEM141: 136.791.303–136.793.317, hebra directaTMEM141: 136.791.379–136.800.595, hebra directaCCDC183: 136.796.338–136.807.741, hebra directaRABL6: 136.807.848–136.841.187, hebra directaRABL6AJM1: 136.842.478–136.848.801, hebra directaAJM1PHPT1: 136.847.994–136.851.043, hebra directaPHPT1MAMDC4: 136.850.943–136.860.802, hebra directaEDF1: 136.862.113–136.866.343, hebra inversaTRAF2: 136.881.903–136.929.221, hebra directaTRAF2FBXW5: 136.938.431–136.950.122, hebra inversaFBXW5C8G: 136.942.532–136.946.980, hebra directaC8GLCN12: 136.949.391–136.956.535, hebra directaLCN12PTGDS: 136.975.053–136.981.750, hebra directaPTGDS: 136.977.518–136.985.435, hebra directaLCNL1: 136.981.904–136.986.410, hebra directaPAXX: 136.992.400–136.994.074, hebra directaCLIC3: 136.994.608–136.996.729, hebra inversaABCA2: 137.007.226–137.028.915, hebra inversaABCA2FUT7: 137.030.174–137.032.825, hebra inversaFUT7: 137.031.241–137.040.436, hebra inversaNPDC1: 137.037.577–137.046.700, hebra inversaNPDC1ENTPD2: 137.048.107–137.054.069, hebra inversaSAPCD2: 137.062.127–137.070.593, hebra inversaUAP1L1: 137.077.470–137.084.544, hebra directaUAP1L1MAN1B1: 137.085.917–137.109.189, hebra directaMAN1B1DPP7: 137.110.540–137.118.309, hebra inversaDPP7GRIN1: 137.138.346–137.168.765, hebra directaGRIN1LRRC26: 137.168.758–137.170.058, hebra inversaLRRC26: 137.168.854–137.171.984, hebra inversaTMEM210: 137.170.858–137.172.056, hebra inversaTMEM210ANAPC2: 137.174.784–137.189.028, hebra inversaDiagrama de AGPAT2: 6 exones en la hebra inversa del cromosoma 9Exón 6: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 136.673.143–136.673.927, 785 basesExón 5: 136.674.735–136.674.807, 73 basesExón 4: 136.676.585–136.676.680, 96 basesExón 3: 136.676.961–136.677.136, 176 basesExón 2: 136.677.423–136.677.556, 134 basesExón 1: 136.687.176–136.687.457, 282 bases6543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,5 kb de los 14,3 kb del gen; 837 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen AGPAT2

24

posiciones en AGPAT2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 14,3 kb de AGPAT2, incluidos los intrones, y no solo los 1,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen AGPAT2: 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/agpat2

Vancouver

Dante Labs. Gen AGPAT2: 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/agpat2

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