XDH

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Διαταραχές μεταβολισμού πουρινών και πυριμιδινών

  • Κληρονομική ξανθινουρίαΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Προκαλείται από παραλλαγές στο XDH ή στο MOCOS, που προκαλούν πολύ χαμηλό ουρικό οξύ και μπορεί να οδηγήσουν σε λιθίαση από ξανθίνη.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση σας επιτρέπει υψηλή πρόσληψη υγρών και δίαιτα χαμηλή σε πουρίνες για τη μείωση του κινδύνου λίθων.

Πώς είναι διαταγμένο το XDH

Τα εξόνια αποτελούν 5,7 kb από τα 80,4 kb του γονιδίου· 4.002 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το XDH

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• MOCOSmolybdenum cofactor sulfuraseΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το XDH

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το XDH. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα