Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Interictal EEG abnormality

Interictal refers to a period of time between epileptic seizures. Electroencephalographic (EEG) patterns are important in the differential diagnosis of epilepsy, and the EEG is almost always abnormal during a seizure. Some persons with seizures may show EEG abnormalities between seizures, while others do not. In some cases, multiple interictal EEGs must be recorded before an abnormality is observed. In most cases the electrographic pattern of seizure onset is completely different from the activity recorded during interictal discharge.

HPO HP:0025373

Σύνοψη

Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of the nervous system

29 γονίδια που συνδέονται με το Interictal EEG abnormality

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Interictal EEG abnormality. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7ΠάνταΣε 1 πάθηση
ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1ΠάνταΣε 1 πάθηση
EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factorΠάνταΣε 1 πάθηση
GYS1glycogen synthase 1ΠάνταΣε 1 πάθηση
MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2ΠάνταΣε 1 πάθηση
MMADHCmetabolism of cobalamin associated DΠάνταΣε 1 πάθηση
RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2ΠάνταΣε 1 πάθηση
SLC2A1solute carrier family 2 member 1ΠάνταΣε 1 πάθηση
SV2Asynaptic vesicle glycoprotein 2AΠάνταΣε 1 πάθηση
AKT3AKT serine/threonine kinase 3Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2AΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
KLHL20kelch like family member 20Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
MTORmechanistic target of rapamycin kinaseΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gammaΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
CD274CD274 moleculeΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
CPLX1complexin 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunitΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
FDXRferredoxin reductaseΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
NDC1NDC1 transmembrane nucleoporinΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunitΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunitΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
RNF13ring finger protein 13Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
TBC1D24TBC1 domain family member 24Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
TRA2Btransformer 2 beta homologΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Στενότερα χαρακτηριστικά

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

EEG abnormality

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας