Γονίδιο
NLGN3
neuroligin 3
- HGNC 14289↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000196338↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 54413↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- Xq13.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα X: 71.144.841–71.171.201 (GRCh38)
- Εξόνια
- 8 έξώνια σε 26,4 kb
- Πρωτεΐνη
- 848 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- HNL3, KIAA1480, ASPGX1, AUTSX1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000358741.4NM_181303.2
- Τύπος locus
- Protein-coding
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/nlgn3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το NLGN3, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Διαταραχή του φάσματος του αυτισμού
- Αυτισμός, προδιάθεση για (μονογονιδιακές μορφές)
Μονογονιδιακές συνεισφορές στον αυτισμό, συμπεριλαμβανομένων παραλλαγών στα NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 και CHD8.
- 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή
Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)
- Σύνθετη Νευροαναπτυξιακή Διαταραχή Συνδεδεμένη με το Χρωμόσωμα X
Σύνθετη νευροαναπτυξιακή διαταραχή που μεταβιβάζεται με κληρονομικότητα συνδεδεμένη με το χρωμόσωμα X και χαρακτηρίζεται από διανοητική αναπηρία, αυτισμό και επιληψία.
- Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως μέτρια
- 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το NLGN3
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 4 kb από τα 26,4 kb του γονιδίου· 2.547 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχιση του NLGN3
3
θέσεις στο NLGN3 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.
Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 26,4 kb του NLGN3, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 4 kb των εξωνίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- NLGN4Xneuroligin 4 X-linkedΜοιράζεται 2 παθήσεις
- PTCHD1patched domain containing 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Μοιράζεται 1 πάθηση
- ARXaristaless related homeoboxΜοιράζεται 1 πάθηση
- CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8Μοιράζεται 1 πάθηση
- CLCN4Cl-/H+ antiporter 4Μοιράζεται 1 πάθηση
- CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4Μοιράζεται 1 πάθηση
- FTSJ1FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3Μοιράζεται 1 πάθηση
- HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2Μοιράζεται 1 πάθηση
- IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1Μοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NLGN3
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το NLGN3. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο NLGN3: neuroligin 3. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/nlgn3
Dante Labs. Γονίδιο NLGN3: neuroligin 3 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/nlgn3
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες