Gen
DDRGK1
DDRGK domain containing 1
- HGNC 16110(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000198171(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 65992(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 20p13
- Koordinaten
- Chromosom 20: 3.190.350–3.204.682 (GRCh38)
- Exons
- 9 Exons über 14,3 kb
- Protein
- 314 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- dJ1187M17.3, UFBP1
- Frühere Symbole
- C20orf116
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000354488.8NM_023935.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von DDRGK1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,3 kb der 14,3 kb des Gens aus; 945 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest DDRGK1
1
Position in DDRGK1, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 14,3 kb von DDRGK1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,3 kb Exons.
Mit DDRGK1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die DDRGK1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal vertebral morphology
- Central vertebral hypoplasia
- Flattened vertebrae
- Generalized bone demineralization
- Premature osteoarthritis
- Scoliosis
- Short long bone
13 weitere Merkmale anzeigen
- Small chest
- Compression fracture of a vertebral body
- Delayed maturation of end part of long bone
- Double-Jointed
- Narrow vertebral interpedicular distance
- Prominent swayback
- Squared-off platyspondyly
- Bell-shaped thorax
- Excessive inward curvature of lower spine
- Narrow greater sciatic notch
- Short ribs
- Spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Underdeveloped vertebrae
Abnormality of limbs
- Limb undergrowth
- Broad wide portion of long bone
- Flared wide portion of long bone
- Bowed legs
- Irregular wide portion of a long bone
- Outward bow-leggedness
- Overgrowth of calf bone
- Coxa vara
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). DDRGK1-Gen: DDRGK domain containing 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ddrgk1
Dante Labs. DDRGK1-Gen: DDRGK domain containing 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ddrgk1
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