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Gen

TRAF3IP2

TRAF3 interacting protein 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6q21
Koordinaten
Chromosom 6: 111.555.381–111.605.878 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 50,5 kb
Protein
565 Aminosäuren
Auch bekannt als
DKFZP586G0522, ACT1, CIKS
Frühere Symbole
C6orf4, C6orf5, C6orf6, C6orf2
MANE-Select-Transkript
ENST00000368761.11NM_147686.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Chronische mukokutane Candidiasis

    • Anhaltende oder wiederkehrende Candida-Infektionen der Haut, der Nägel und der Schleimhäute, verursacht durch Veränderungen in Genen wie STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F und TRAF3IP2.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis der Ursache leitet die langfristige antimykotische Behandlung und bei einem STAT1-Gain-of-Function-Befund die Überwachung auf Autoimmunerkrankungen und Aneurysmen sowie die Erwägung einer gezielten Therapie mit JAK-Inhibitoren.

Übergeordnete Gruppen

  • Sonstige angeborene Immundefekte

    • Inborn error of immunity

      Eines von 114 Genen, die damit verknüpft sind

      Erbliche Störungen des Immunsystems, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht werden und beeinflussen, wie der Körper Infektionen abwehrt oder Entzündungen reguliert.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von TRAF3IP2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 6, mit einer Klammer, an der TRAF3IP2 liegt. TRAF3IP2 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 111.080.630 bis 112.080.629.Chromosom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27111,2 Mb111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 MbSLC16A10: 111.087.445–111.258.090, Plus-StrangSLC16A10SLC60A2: 111.259.327–111.445.354, Plus-StrangSLC60A2REV3L: 111.299.028–111.483.729, Minus-StrangREV3LTRAF3IP2: 111.555.381–111.605.878, Minus-StrangTRAF3IP2FYN: 111.660.332–111.873.479, Minus-StrangFYNCCN6: 112.043.815–112.069.686, Plus-StrangCCN6TUBE1: 112.070.660–112.087.569, Minus-StrangTUBE1Diagramm von TRAF3IP2: 9 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 6Exon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 111.555.381–111.559.551, 4.171 BasenExon 8: 111.562.965–111.563.039, 75 BasenExon 7: 111.566.444–111.566.560, 117 BasenExon 6: 111.567.624–111.567.692, 69 BasenExon 5: 111.572.895–111.572.983, 89 BasenExon 4: 111.575.643–111.575.821, 179 BasenExon 3: 111.580.197–111.580.389, 193 BasenExon 2: 111.591.258–111.592.094, 837 BasenExon 1: 111.605.776–111.605.878, 103 Basen9876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,8 kb der 50,5 kb des Gens aus; 1.698 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TRAF3IP2

19

Positionen in TRAF3IP2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 50,5 kb von TRAF3IP2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). TRAF3IP2-Gen: TRAF3 interacting protein 2. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/traf3ip2

Vancouver

Dante Labs. TRAF3IP2-Gen: TRAF3 interacting protein 2 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/traf3ip2

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