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Gen

DCLRE1C

DNA cross-link repair 1C

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
10p13
Koordinaten
Chromosom 10: 14.904.613–14.954.096 (GRCh38)
Exons
14 Exons über 49,5 kb
Protein
692 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
ARTEMIS, FLJ11360, SNM1C, A-SCID
Frühere Symbole
SCIDA
MANE-Select-Transkript
ENST00000378278.7NM_001033855.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • DNA-Reparaturstörung

    • Autosomal-rezessiv

      Eine Erkrankung, die auf einer Störung der DNA-Reparatur beruht.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Schwerer kombinierter Immundefekt

    • Autosomal-rezessiv

      Der schwere kombinierte Immundefekt (SCID) umfasst eine Gruppe seltener, monogener primärer Immundefekte. Kennzeichnend ist das Fehlen funktioneller peripherer T-Lymphozyten, was bereits im frühen Lebensalter zu schweren Atemwegsinfektionen und Gedeihstörungen führt. Die Einteilung erfolgt nach dem immunologischen Phänotyp in Formen ohne T-Zellen, aber mit vorhandenen B-Zellen (T-B+ SCID) oder Formen, bei denen beide Zellarten fehlen (T-B- SCID). Beide Gruppen umfassen wiederum verschiedene Unterformen mit oder ohne natürliche Killerzellen (NK-Zellen).

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

  • Sonstige angeborene Immundefekte

    • Immundefekterkrankung

      Eines von 170 Genen, die damit verknüpft sind

      Erkrankung, bei der ein Mangel oder Defekt der Immunmechanismen vorliegt, entweder zellulärer oder humoraler Art.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      HSCT bei SCID und schweren PID; Immunglobulinsubstitution (IVIG/SCIG) bei Antikörpermangelerkrankungen; Leniolisib (Joenja, FDA 2023) bei APDS; Gentherapie bei ADA-SCID; Abatacept bei CTLA4/LRBA-Mangel; prophylaktische Antibiotika; G-CSF bei CGD

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von DCLRE1C

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
  • Varianten mit Seite
Chromosom 10, mit einer Klammer, an der DCLRE1C liegt. DCLRE1C und 12 Gene in der Nähe auf Chromosom 10, von 14.429.355 bis 15.429.354.Chromosom 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.314,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 MbFRMD4A: 13.643.706–14.462.142, Minus-StrangFRMD4AFAM107B: 14.518.557–14.774.897, Minus-StrangFAM107BCDNF: 14.817.775–14.838.575, Minus-StrangCDNFHSPA14: 14.838.164–14.871.852, Plus-StrangHSPA14MSANTD7: 14.838.164–14.846.999, Plus-StrangMSANTD7SUV39H2: 14.878.323–14.906.331, Plus-StrangSUV39H2DCLRE1C: 14.904.613–14.954.096, Minus-StrangDCLRE1CMEIG1: 14.954.190–14.988.050, Plus-StrangMEIG1OLAH: 15.032.227–15.073.853, Plus-StrangOLAHACBD7: 15.073.038–15.088.802, Minus-StrangACBD7RPP38: 15.097.073–15.139.818, Plus-StrangRPP38NMT2: 15.102.584–15.168.724, Minus-StrangNMT2FAM171A1: 15.211.324–15.371.309, Minus-StrangFAM171A1Diagramm von DCLRE1C: 14 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 10Exon 14: 53 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 14.904.613–14.909.330, 4.718 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 14. Liste anzeigenExon 13: 14.919.738–14.919.832, 95 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 13. Liste anzeigenExon 12: 14.922.981–14.923.069, 89 BasenExon 11: 14.926.843–14.926.897, 55 BasenExon 10: 14.928.016–14.928.152, 137 BasenExon 9: 14.932.854–14.932.955, 102 BasenExon 8: 14.934.380–14.934.520, 141 Basen. 2 Varianten mit Seite hier in Exon 8. Liste anzeigenExon 7: 14.934.703–14.934.775, 73 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 7. Liste anzeigenExon 6: 14.935.463–14.935.564, 102 Basen. 2 Varianten mit Seite hier in Exon 6. Liste anzeigenExon 5: 14.936.538–14.936.593, 56 Basen. 3 Varianten mit Seite hier in Exon 5. Liste anzeigenExon 4: 14.939.810–14.939.869, 60 BasenExon 3: 14.945.105–14.945.189, 85 Basen. 4 Varianten mit Seite hier in Exon 3. Liste anzeigenExon 2: 14.949.036–14.949.087, 52 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 2. Liste anzeigenExon 1: 14.953.902–14.954.096, 195 Basen. 5 Varianten mit Seite hier in Exon 1. Liste anzeigen141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6 kb der 49,5 kb des Gens aus; 2.079 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest DCLRE1C

149

Positionen in DCLRE1C, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

58 davon (39 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (7 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (58 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 49,5 kb von DCLRE1C, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6 kb Exons.

Varianten mit Seite (22)

Die DCLRE1C-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteHGVS c.Exon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
A28Pc.82G>CExon 114.953.929Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.109+1G>TIntron 114.953.901Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.161+2T>GIntron 214.949.034Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
C116Rc.346T>CExon 514.936.554Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
D136Nc.406G>AExon 614.935.521Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
G118Xc.352G>TExon 514.936.548Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
G135Ec.404G>AExon 614.935.523Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
H35Dc.103C>GExon 114.953.908Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
I16Tc.47T>CExon 114.953.964Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
L47Xc.140T>AExon 214.949.057Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft

Alle 22 DCLRE1C-Varianten ansehen →

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). DCLRE1C-Gen: DNA cross-link repair 1C. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dclre1c

Vancouver

Dante Labs. DCLRE1C-Gen: DNA cross-link repair 1C [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dclre1c

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