Merkmal
Hyperkeratotic papule
A circumscribed, solid elevation of skin with no visible fluid, varying in size from a pinhead to less than 10mm in diameter at the widest point that is composed of localized hyperkeratosis (the latter may be demonstrated histopathologically).
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the integument
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page$trait$nameLesen Sie die Gene aus, die mit Hyperkeratotic papule zusammenhängen, und den Rest Ihres Genoms, mit einem einzigen Test.
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Meinen Genome Test bestellen14 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia CongenitaReads 6 of these genesKRT1AAGABKRT14MBTPS2GJB2GJB6About this report →
- Darier and Hailey-Hailey DiseaseReads 1 of these genesATP2A2About this report →
- Familial Hidradenitis SuppurativaReads 1 of these genesPSENENAbout this report →
- Epidermolysis BullosaReads 3 of these genesKRT14KRT5COL7A1About this report →
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- Hereditary Arterial CalcificationReads 1 of these genesENPP1About this report →
- Ectodermal DysplasiasReads 2 of these genesKRT14GJB6About this report →
- Systemic Lupus ErythematosusReads 1 of these genesSAT1About this report →
- Hereditary Rickets (Hypophosphatemic and Vitamin D-Dependent)Reads 1 of these genesENPP1About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 3 of these genesKRT5POFUT1POGLUT1About this report →
- Autoimmune DiseaseReads 1 of these genesSAT1About this report →
- Inherited IchthyosesReads 1 of these genesKRT1About this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 2 of these genesGJB2GJB6About this report →
- Limb-Girdle Muscular DystrophyReads 1 of these genesPOGLUT1About this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 1 of these genesMBTPS2About this report →
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Meinen Genome Test bestellen17 Gene mit Hyperkeratotic papule verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Hyperkeratotic papule auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KRT1keratin 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| AAGABalpha and gamma adaptin binding protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CCDC91coiled-coil domain containing 91 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COL14A1collagen type XIV alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KRT14keratin 14 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KRT5keratin 5 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POFUT1protein O-fucosyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.17-8666dff2.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
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