Gen
ASPRV1
aspartic peptidase retroviral like 1
- HGNC 26321↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000244617↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 151516↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2p13.3
- Koordinaten
- Chromosom 2: 69.960.089–69.961.631 (GRCh38)
- Exons
- 1 Exon über 1,5 kb
- Protein
- 259 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- Taps, SASPase, FLJ25084
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000320256.6NM_152792.4
- Locus-Typ
- Protein-coding
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Aufbau von ASPRV1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,5 kb der 1,5 kb des Gens aus; 780 dieser Basen kodieren für das Protein.
Mit ASPRV1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ASPRV1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the integument
- Cracked skin
- Decreased ability to sweat
- Dry skin
- Eyebrow scaling skin
- Generalized scaling
- Hyperkeratosis
- Ichthyosis
- Itching
6 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of head or neck
- Cicatricial ectropion
- Everted eyelid
- Eyelids stay open
- Hair loss on scalp from scarring condition
- Outward turned lips
- Sparse or absent eyebrows
- Chronic irritative conjunctivitis
- Euryblepharon
4 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ASPRV1-Gen: aspartic peptidase retroviral like 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/asprv1
Dante Labs. ASPRV1-Gen: aspartic peptidase retroviral like 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/asprv1
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