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Gen

KRT74

keratin 74

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12q13.13
Koordinaten
Chromosom 12: 52.565.782–52.573.843 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 8,1 kb
Protein
529 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
K6IRS4, KRT5C, KRT6IRS4
MANE-Select-Transkript
ENST00000305620.3NM_175053.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von KRT74

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der KRT74 liegt. KRT74 und 31 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 52.069.813 bis 53.069.812.Chromosom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 Mb53 MbATG101: 52.069.246–52.077.495, Plus-StrangATG101SMIM41: 52.079.704–52.108.255, Plus-StrangSMIM41KRT80: 52.168.996–52.192.311, Minus-StrangKRT80KRT7: 52.232.520–52.252.186, Plus-StrangKRT7KRT86: 52.249.300–52.309.163, Plus-StrangKRT86KRT81: 52.285.913–52.291.534, Minus-StrangKRT81KRT83: 52.314.301–52.321.398, Minus-StrangKRT83KRT85: 52.360.006–52.367.481, Minus-StrangKRT85KRT84: 52.377.812–52.385.652, Minus-StrangKRT84KRT82: 52.393.931–52.406.335, Minus-StrangKRT82KRT75: 52.424.070–52.434.380, Minus-StrangKRT75KRT6B: 52.446.651–52.452.154, Minus-StrangKRT6BKRT6C: 52.468.516–52.473.805, Minus-StrangKRT6CKRT6A: 52.487.176–52.493.265, Minus-StrangKRT6AKRT5: 52.514.575–52.520.530, Minus-StrangKRT5KRT71: 52.543.909–52.553.145, Minus-StrangKRT71KRT74: 52.565.782–52.573.843, Minus-StrangKRT74KRT72: 52.585.589–52.601.538, Minus-StrangKRT72KRT73: 52.607.570–52.618.559, Minus-StrangKRT73KRT2: 52.644.558–52.652.211, Minus-StrangKRT2KRT1: 52.674.736–52.680.407, Minus-StrangKRT1KRT77: 52.689.626–52.703.524, Minus-StrangKRT77KRT76: 52.768.155–52.777.345, Minus-StrangKRT76KRT3: 52.789.685–52.796.117, Minus-StrangKRT3KRT4: 52.806.549–52.814.116, Minus-StrangKRT4KRT79: 52.821.408–52.834.312, Minus-StrangKRT79KRT78: 52.837.804–52.849.092, Minus-StrangKRT78KRT8: 52.897.182–52.949.954, Minus-StrangKRT8KRT18: 52.945.688–52.952.911, Plus-StrangKRT18EIF4B: 53.006.263–53.042.230, Plus-StrangEIF4BTNS2: 53.046.969–53.064.621, Plus-StrangTNS2SPRYD3: 53.064.316–53.079.414, Minus-StrangSPRYD3Diagramm von KRT74: 9 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 12Exon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 52.565.782–52.567.168, 1.387 BasenExon 8: 52.567.659–52.567.693, 35 BasenExon 7: 52.568.169–52.568.389, 221 BasenExon 6: 52.569.859–52.569.984, 126 BasenExon 5: 52.570.669–52.570.833, 165 BasenExon 4: 52.571.359–52.571.454, 96 BasenExon 3: 52.571.944–52.572.004, 61 BasenExon 2: 52.572.453–52.572.667, 215 BasenExon 1: 52.573.307–52.573.843, 537 Basen9876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,8 kb der 8,1 kb des Gens aus; 1.590 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest KRT74

1

Position in KRT74, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 8,1 kb von KRT74, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). KRT74-Gen: keratin 74. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/krt74

Vancouver

Dante Labs. KRT74-Gen: keratin 74 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/krt74

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