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Gen

SOX18

SRY-box transcription factor 18

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
20q13.33
Koordinaten
Chromosom 20: 64.047.582–64.049.639 (GRCh38)
Exons
2 Exons über 2,1 kb
Protein
384 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
MANE-Select-Transkript
ENST00000340356.9NM_018419.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Primäres Lymphödem & Lymphatische Fehlbildungen

    • Hypotrichose-Lymphödem-Teleangiektasie-Syndrom

      Eine durch Veränderungen in SOX18 verursachte Erkrankung, die spärliches Haar, Lymphödem und kleine erweiterte Blutgefäße in der Haut vereint.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Hypotrichose-Lymphödem-Teleangiektasie-Nierenfehlbildungs-SyndromAutosomal-dominant

      Eine SOX18-bedingte Erkrankung, die zusätzlich die Nieren betrifft.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von SOX18

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 20, mit einer Klammer, an der SOX18 liegt. SOX18 und 29 Gene in der Nähe auf Chromosom 20, von 63.548.611 bis 64.548.610.Chromosom 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbFNDC11: 63.547.891–63.558.138, Plus-StrangFNDC11HELZ2: 63.558.086–63.574.239, Minus-StrangHELZ2GMEB2: 63.587.601–63.628.426, Minus-StrangGMEB2STMN3: 63.639.705–63.657.682, Minus-StrangSTMN3RTEL1: 63.657.810–63.696.253, Plus-StrangRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63.659.300–63.698.684, Plus-StrangTNFRSF6B: 63.696.368–63.698.689, Plus-StrangARFRP1: 63.698.622–63.708.662, Minus-StrangZGPAT: 63.707.353–63.736.150, Plus-Strang: 63.708.864–63.739.103, Plus-StrangLIME1: 63.736.283–63.739.108, Plus-StrangLIME1: 63.738.270–63.740.398, Plus-StrangSLC2A4RG: 63.739.758–63.744.603, Plus-StrangSLC2A4RGZBTB46: 63.743.668–63.832.455, Minus-StrangZBTB46ABHD16B: 63.861.498–63.862.988, Plus-StrangABHD16BTPD52L2: 63.865.199–63.892.266, Plus-StrangTPD52L2DNAJC5: 63.894.641–63.939.899, Plus-StrangDNAJC5UCKL1: 63.939.811–63.956.500, Minus-StrangUCKL1ZNF512B: 63.956.704–63.969.967, Minus-StrangZNF512BSAMD10: 63.973.610–63.980.008, Minus-StrangSAMD10PRPF6: 63.979.671–64.033.984, Plus-StrangPRPF6C20orf204: 64.034.344–64.039.962, Plus-StrangC20orf204SOX18: 64.047.582–64.049.639, Minus-StrangSOX18TCEA2: 64.049.836–64.072.352, Plus-StrangTCEA2RGS19: 64.073.181–64.079.988, Minus-StrangRGS19OPRL1: 64.079.967–64.100.649, Plus-StrangLKAAEAR1: 64.083.376–64.084.967, Minus-StrangMYT1: 64.102.222–64.242.253, Plus-StrangMYT1NPBWR2: 64.103.802–64.107.565, Minus-StrangPCMTD2: 64.254.921–64.304.820, Plus-StrangPCMTD2Diagramm von SOX18: 2 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 20Exon 2: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 64.047.582–64.048.962, 1.381 BasenExon 1: 64.049.159–64.049.639, 481 Basen215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,9 kb der 2,1 kb des Gens aus; 1.155 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SOX18

4

Positionen in SOX18, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 2,1 kb von SOX18, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SOX18-Gen: SRY-box transcription factor 18. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/sox18

Vancouver

Dante Labs. SOX18-Gen: SRY-box transcription factor 18 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/sox18

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