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Gen

SERPINB8

serpin family B member 8

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
18q22.1
Koordinaten
Chromosom 18: 63.970.081–63.989.374 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 19,3 kb
Protein
374 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
CAP2
Frühere Symbole
PI8
MANE-Select-Transkript
ENST00000397985.7NM_002640.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Erbliche Ichthyosen

    • Schälhaut-SyndromAutosomal-rezessiv

      Eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen sich die äußere Hautschicht leicht abschält, entweder am ganzen Körper oder überwiegend an Händen und Füßen.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Vermeiden von Reibung, Hitze und Feuchtigkeit verringert das Abschälen.

    • Autosomal-rezessive kongenitale IchthyoseAutosomal-rezessiv

      Eine Gruppe rezessiver Ichthyosen, zu denen die Harlekin-Ichthyose und die Lamellenichthyose gehören. Sie sind meist bereits bei der Geburt vorhanden, häufig mit einer Kollodiummembran.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine frühe Diagnose bestimmt die Versorgung von Neugeborenen, die Auswahl von Emollienzien und keratolytischer Behandlungen sowie Vorsichtsmaßnahmen bei Hitzeunverträglichkeit.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von SERPINB8

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 18, mit einer Klammer, an der SERPINB8 liegt. SERPINB8 und 11 Gene in der Nähe auf Chromosom 18, von 63.479.728 bis 64.479.727.Chromosom 1818q22.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbSERPINB5: 63.476.817–63.505.085, Plus-StrangSERPINB5SERPINB12: 63.542.369–63.569.329, Plus-StrangSERPINB12SERPINB13: 63.586.654–63.604.639, Plus-StrangSERPINB13SERPINB4: 63.637.259–63.644.263, Minus-StrangSERPINB4SERPINB11: 63.647.579–63.726.432, Plus-StrangSERPINB11SERPINB3: 63.652.584–63.661.893, Minus-StrangSERPINB3SERPINB7: 63.752.935–63.805.376, Plus-StrangSERPINB7SERPINB2: 63.871.692–63.903.888, Plus-StrangSERPINB2: 63.897.174–63.917.490, Plus-StrangSERPINB10: 63.907.958–63.936.111, Plus-StrangSERPINB10HMSD: 63.949.277–63.981.774, Plus-StrangHMSDSERPINB8: 63.970.081–63.989.374, Plus-StrangSERPINB8Diagramm von SERPINB8: 7 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 18Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 63.970.081–63.970.170, 90 BasenExon 2: 63.978.299–63.978.476, 178 BasenExon 3: 63.979.801–63.979.938, 138 BasenExon 4: 63.981.721–63.981.838, 118 BasenExon 5: 63.983.579–63.983.721, 143 BasenExon 6: 63.985.093–63.985.245, 153 BasenExon 7: 63.986.874–63.989.374, 2.501 Basen12345675′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,3 kb der 19,3 kb des Gens aus; 1.125 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SERPINB8

4

Positionen in SERPINB8, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 19,3 kb von SERPINB8, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SERPINB8-Gen: serpin family B member 8. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/serpinb8

Vancouver

Dante Labs. SERPINB8-Gen: serpin family B member 8 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/serpinb8

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