Gen
CDSN
corneodesmosin
- HGNC 1802(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000204539(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 1041(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 6p21.33
- Koordinaten
- Chromosom 6: 31.115.087–31.120.446 (GRCh38)
- Exons
- 2 Exons über 5,4 kb
- Protein
- 529 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- D6S586E
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000376288.3NM_001264.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Hereditäre Hypotrichose, Wollhaar und Monilethrix
- Hereditäre Hypotrichose
Dünnes oder fehlendes Kopf- und Körperhaar seit der Kindheit, einschließlich der LIPH- und LPAR6-bedingten Formen.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Erbliche Ichthyosen
- Schälhaut-SyndromAutosomal-rezessiv
Eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen sich die äußere Hautschicht leicht abschält, entweder am ganzen Körper oder überwiegend an Händen und Füßen.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Das Vermeiden von Reibung, Hitze und Feuchtigkeit verringert das Abschälen.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von CDSN
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,6 kb der 5,4 kb des Gens aus; 1.590 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CDSN
3
Positionen in CDSN, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
3 davon (100 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.
- MHC (3 Stellen)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 5,4 kb von CDSN, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,6 kb Exons.
Mit CDSN verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CDSN verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CDSN-Gen: corneodesmosin. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cdsn
Dante Labs. CDSN-Gen: corneodesmosin [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cdsn
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