Gen
EXPH5
exophilin 5
- HGNC 30578(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000110723(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 23086(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 11q22.3
- Koordinaten
- Chromosom 11: 108.505.435–108.593.768 (GRCh38)
- Exons
- 6 Exons über 88,3 kb
- Protein
- 1.989 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- SLAC2-B
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000265843.9NM_015065.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Epidermolysis bullosa
- Erbliche Epidermolysis bullosa
Alle erblichen Formen der Hautverletzlichkeit mit Blasenbildung, einschließlich Epidermolysis bullosa simplex, junktionale und dystrophe Epidermolysis bullosa sowie Kindler-Syndrom.
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Rezessiv dystrophe Formen erfordern eine regelmäßige Überwachung auf Hautkrebs, und für die dystrophe EB steht inzwischen eine genbasierte Wundtherapie zur Verfügung.
Aufbau von EXPH5
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 10,3 kb der 88,3 kb des Gens aus; 5.970 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest EXPH5
9
Positionen in EXPH5, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 88,3 kb von EXPH5, einschließlich der Introns, und nicht nur die 10,3 kb Exons.
Mit EXPH5 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die EXPH5 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). EXPH5-Gen: exophilin 5. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/exph5
Dante Labs. EXPH5-Gen: exophilin 5 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/exph5
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