Gen
PSENEN
presenilin enhancer, gamma-secretase subunit
- HGNC 30100(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000205155(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 55851(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 19q13.12
- Koordinaten
- Chromosom 19: 35.745.651–35.747.519 (GRCh38)
- Exons
- 4 Exons über 1,9 kb
- Protein
- 101 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- PEN2
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000587708.7NM_172341.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Familiäre Hidradenitis suppurativa
- Autosomal-dominant
Hidradenitis suppurativa, die durch Varianten in den Gamma-Sekretase-Genen NCSTN, PSENEN oder PSEN1 verursacht wird, häufig mit früherem Beginn und ausgeprägterem Krankheitsverlauf.
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Eine frühzeitige Diagnose unterstützt einen frühzeitigen Behandlungsbeginn, die Gewichtskontrolle und die Raucherentwöhnung.
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von PSENEN
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,1 kb der 1,9 kb des Gens aus; 306 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest PSENEN
1
Position in PSENEN, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 1,9 kb von PSENEN, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,1 kb Exons.
Mit PSENEN verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PSENEN verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). PSENEN-Gen: presenilin enhancer, gamma-secretase subunit. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/psenen
Dante Labs. PSENEN-Gen: presenilin enhancer, gamma-secretase subunit [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/psenen
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