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Gen

LIPN

lipase family member N

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
10q23.31
Koordinaten
Chromosom 10: 88.760.020–88.779.626 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 19,6 kb
Protein
398 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
bA186O14.3
Frühere Symbole
LIPL4
MANE-Select-Transkript
ENST00000404459.2NM_001102469.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Erbliche Ichthyosen

    • Autosomal-rezessive kongenitale IchthyoseAutosomal-rezessiv

      Eine Gruppe rezessiver Ichthyosen, zu denen die Harlekin-Ichthyose und die Lamellenichthyose gehören. Sie sind meist bereits bei der Geburt vorhanden, häufig mit einer Kollodiummembran.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine frühe Diagnose bestimmt die Versorgung von Neugeborenen, die Auswahl von Emollienzien und keratolytischer Behandlungen sowie Vorsichtsmaßnahmen bei Hitzeunverträglichkeit.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von LIPN

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 10, mit einer Klammer, an der LIPN liegt. LIPN und 11 Gene in der Nähe auf Chromosom 10, von 88.269.823 bis 89.269.822.Chromosom 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbRNLS: 88.273.551–88.584.530, Minus-StrangRNLSLIPJ: 88.586.753–88.607.880, Plus-StrangLIPJLIPF: 88.664.441–88.678.814, Plus-StrangLIPFLIPK: 88.706.249–88.752.776, Plus-StrangLIPKLIPN: 88.760.020–88.779.626, Plus-StrangLIPNLIPM: 88.802.730–88.820.546, Plus-StrangLIPMANKRD22: 88.819.896–88.851.940, Minus-StrangANKRD22STAMBPL1: 88.879.363–88.975.153, Plus-StrangSTAMBPL1ACTA2: 88.934.815–88.991.339, Minus-StrangACTA2FAS: 88.953.813–89.029.605, Plus-StrangFASCH25H: 89.205.629–89.207.317, Minus-StrangCH25HLIPA: 89.212.830–89.415.367, Minus-StrangLIPADiagramm von LIPN: 10 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 10Exon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 88.760.020–88.760.106, 87 BasenExon 2: 88.761.398–88.761.513, 116 BasenExon 3: 88.762.188–88.762.305, 118 BasenExon 4: 88.764.410–88.764.608, 199 BasenExon 5: 88.766.269–88.766.378, 110 BasenExon 6: 88.768.792–88.768.928, 137 BasenExon 7: 88.770.845–88.770.991, 147 BasenExon 8: 88.774.473–88.774.544, 72 BasenExon 9: 88.775.092–88.775.163, 72 BasenExon 10: 88.778.009–88.779.626, 1.618 Basen123456789105′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,7 kb der 19,6 kb des Gens aus; 1.197 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest LIPN

1

Position in LIPN, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 19,6 kb von LIPN, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). LIPN-Gen: lipase family member N. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/lipn

Vancouver

Dante Labs. LIPN-Gen: lipase family member N [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/lipn

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