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Gen

CYP4F22

cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19p13.12
Koordinaten
Chromosom 19: 15.508.525–15.552.317 (GRCh38)
Exons
14 Exons über 43,8 kb
Protein
531 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
FLJ39501
MANE-Select-Transkript
ENST00000269703.8NM_173483.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Erbliche Ichthyosen

    • Autosomal-rezessive kongenitale IchthyoseAutosomal-rezessiv

      Eine Gruppe rezessiver Ichthyosen, zu denen die Harlekin-Ichthyose und die Lamellenichthyose gehören. Sie sind meist bereits bei der Geburt vorhanden, häufig mit einer Kollodiummembran.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine frühe Diagnose bestimmt die Versorgung von Neugeborenen, die Auswahl von Emollienzien und keratolytischer Behandlungen sowie Vorsichtsmaßnahmen bei Hitzeunverträglichkeit.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von CYP4F22

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 19, mit einer Klammer, an der CYP4F22 liegt. CYP4F22 und 22 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 15.030.421 bis 16.030.420.Chromosom 1919p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4315,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 MbCASP14: 15.049.480–15.058.293, Plus-StrangCASP14OR1I1: 15.082.211–15.092.970, Plus-StrangOR1I1SYDE1: 15.107.296–15.114.988, Plus-StrangSYDE1HACL2: 15.114.974–15.125.801, Minus-StrangHACL2NOTCH3: 15.159.038–15.201.004, Minus-StrangNOTCH3EPHX3: 15.226.899–15.233.591, Minus-StrangEPHX3BRD4: 15.235.519–15.332.547, Minus-StrangBRD4AKAP8: 15.353.385–15.379.862, Minus-StrangAKAP8AKAP8L: 15.380.046–15.419.141, Minus-StrangAKAP8LWIZ: 15.419.978–15.450.038, Minus-StrangWIZRASAL3: 15.451.624–15.464.583, Minus-StrangRASAL3PGLYRP2: 15.468.625–15.498.956, Minus-StrangPGLYRP2CYP4F22: 15.508.525–15.552.317, Plus-StrangCYP4F22CYP4F8: 15.615.218–15.630.639, Plus-StrangCYP4F8CYP4F3: 15.640.795–15.662.825, Plus-StrangCYP4F3CYP4F12: 15.673.018–15.698.819, Plus-StrangCYP4F12OR10H2: 15.728.024–15.729.052, Plus-StrangOR10H2OR10H3: 15.737.985–15.742.343, Plus-StrangOR10H3OR10H5: 15.787.661–15.800.357, Plus-StrangOR10H5OR10H1: 15.804.549–15.815.664, Minus-StrangOR10H1CYP4F2: 15.877.893–15.900.528, Minus-StrangCYP4F2CYP4F11: 15.912.367–15.934.933, Minus-StrangCYP4F11OR10H4: 15.944.299–15.950.350, Plus-StrangOR10H4Diagramm von CYP4F22: 14 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 19Exon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 15.508.525–15.508.583, 59 BasenExon 2: 15.523.693–15.523.799, 107 BasenExon 3: 15.525.336–15.525.558, 223 BasenExon 4: 15.529.709–15.529.853, 145 BasenExon 5: 15.537.361–15.537.414, 54 BasenExon 6: 15.537.535–15.537.662, 128 BasenExon 7: 15.537.872–15.537.993, 122 BasenExon 8: 15.540.450–15.540.717, 268 BasenExon 9: 15.543.971–15.544.037, 67 BasenExon 10: 15.544.150–15.544.279, 130 BasenExon 11: 15.548.108–15.548.241, 134 BasenExon 12: 15.549.138–15.549.202, 65 BasenExon 13: 15.550.674–15.550.756, 83 BasenExon 14: 15.551.294–15.552.317, 1.024 Basen124681012145′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,6 kb der 43,8 kb des Gens aus; 1.596 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CYP4F22

26

Positionen in CYP4F22, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 43,8 kb von CYP4F22, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CYP4F22-Gen: cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cyp4f22

Vancouver

Dante Labs. CYP4F22-Gen: cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cyp4f22

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