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Gen

FERMT1

FERM domain containing kindlin 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
20p12.3
Koordinaten
Chromosom 20: 6.074.845–6.123.030 (GRCh38)
Exons
15 Exons über 48,2 kb
Protein
677 Aminosäuren
Auch bekannt als
FLJ20116, URP1, KIND1, UNC112A
Frühere Symbole
C20orf42
MANE-Select-Transkript
ENST00000217289.9NM_017671.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Epidermolysis bullosa

    • Erbliche Epidermolysis bullosa

      Alle erblichen Formen der Hautverletzlichkeit mit Blasenbildung, einschließlich Epidermolysis bullosa simplex, junktionale und dystrophe Epidermolysis bullosa sowie Kindler-Syndrom.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Rezessiv dystrophe Formen erfordern eine regelmäßige Überwachung auf Hautkrebs, und für die dystrophe EB steht inzwischen eine genbasierte Wundtherapie zur Verfügung.

Aufbau von FERMT1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 20, mit einer Klammer, an der FERMT1 liegt. FERMT1 und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 20, von 5.598.938 bis 6.598.937.Chromosom 2020p12.3p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.335,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbGPCPD1: 5.544.404–5.611.058, Minus-StrangGPCPD1SHLD1: 5.750.334–5.865.795, Plus-StrangSHLD1CHGB: 5.911.389–5.925.940, Plus-StrangCHGBTRMT6: 5.936.920–5.950.566, Minus-StrangTRMT6MCM8: 5.949.767–5.998.977, Plus-StrangMCM8: 5.950.949–6.039.856, Plus-StrangCRLS1: 6.005.982–6.046.815, Plus-StrangCRLS1LRRN4: 6.036.480–6.060.313, Minus-StrangLRRN4FERMT1: 6.074.845–6.123.030, Minus-StrangFERMT1Diagramm von FERMT1: 15 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 20Exon 15: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 15: 6.074.845–6.077.346, 2.502 BasenExon 14: 6.079.436–6.079.577, 142 BasenExon 13: 6.084.040–6.084.164, 125 BasenExon 12: 6.085.066–6.085.287, 222 BasenExon 11: 6.087.777–6.087.883, 107 BasenExon 10: 6.088.965–6.089.089, 125 BasenExon 9: 6.094.939–6.094.988, 50 BasenExon 8: 6.096.902–6.097.033, 132 BasenExon 7: 6.097.524–6.097.631, 108 BasenExon 6: 6.107.532–6.107.634, 103 BasenExon 5: 6.110.298–6.110.511, 214 BasenExon 4: 6.112.477–6.112.623, 147 BasenExon 3: 6.115.811–6.116.044, 234 BasenExon 2: 6.119.404–6.119.572, 169 BasenExon 1: 6.122.774–6.123.030, 257 Basen15141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,6 kb der 48,2 kb des Gens aus; 2.034 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest FERMT1

23

Positionen in FERMT1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 48,2 kb von FERMT1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). FERMT1-Gen: FERM domain containing kindlin 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/fermt1

Vancouver

Dante Labs. FERMT1-Gen: FERM domain containing kindlin 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/fermt1

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