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Gen

CARD14

caspase recruitment domain family member 14

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q25.3
Koordinaten
Chromosom 17: 80.170.030–80.209.331 (GRCh38)
Exons
24 Exons über 39,3 kb
Protein
1.004 Aminosäuren
Auch bekannt als
CARMA2, BIMP2
Frühere Symbole
PSORS2
MANE-Select-Transkript
ENST00000648509.2NM_001366385.1
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet CARD14 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von CARD14

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der CARD14 liegt. CARD14 und 15 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 79.689.681 bis 80.689.680.Chromosom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbENPP7: 79.728.809–79.742.930, Plus-StrangENPP7CBX2: 79.778.135–79.788.394, Plus-StrangCBX2CBX8: 79.792.132–79.801.683, Minus-StrangCBX8CBX4: 79.833.156–79.839.486, Minus-StrangCBX4TBC1D16: 79.932.343–80.035.887, Minus-StrangTBC1D16CCDC40: 80.036.000–80.100.613, Plus-StrangCCDC40GAA: 80.101.526–80.119.881, Plus-StrangGAAEIF4A3: 80.132.700–80.147.151, Minus-StrangEIF4A3CARD14: 80.170.030–80.209.331, Plus-StrangCARD14SGSH: 80.206.716–80.220.928, Minus-StrangSGSHSLC26A11: 80.219.699–80.253.509, Plus-StrangSLC26A11RNF213: 80.260.807–80.398.794, Plus-StrangRNF213ENDOV: 80.415.147–80.438.086, Plus-StrangENDOVNPTX1: 80.466.834–80.477.843, Minus-StrangNPTX1RPTOR: 80.544.819–80.966.371, Plus-StrangRPTOR: 80.545.075–80.545.134, Plus-StrangDiagramm von CARD14: 24 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 17Exon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 80.170.030–80.170.056, 27 BasenExon 2: 80.172.906–80.173.228, 323 BasenExon 3: 80.178.508–80.178.655, 148 BasenExon 4: 80.179.104–80.179.301, 198 BasenExon 5: 80.181.419–80.181.649, 231 BasenExon 6: 80.182.653–80.182.790, 138 BasenExon 7: 80.183.913–80.184.238, 326 BasenExon 8: 80.188.377–80.188.544, 168 BasenExon 9: 80.189.753–80.189.872, 120 BasenExon 10: 80.190.774–80.190.899, 126 BasenExon 11: 80.191.323–80.191.472, 150 BasenExon 12: 80.192.503–80.192.619, 117 BasenExon 13: 80.195.191–80.195.333, 143 BasenExon 14: 80.195.558–80.195.652, 95 BasenExon 15: 80.198.099–80.198.162, 64 BasenExon 16: 80.198.399–80.198.591, 193 BasenExon 17: 80.201.744–80.201.870, 127 BasenExon 18: 80.202.180–80.202.420, 241 BasenExon 19: 80.203.822–80.203.885, 64 BasenExon 20: 80.204.227–80.204.341, 115 BasenExon 21: 80.205.035–80.205.205, 171 BasenExon 22: 80.205.531–80.205.652, 122 BasenExon 23: 80.206.970–80.207.085, 116 BasenExon 24: 80.208.138–80.209.331, 1.194 Basen1246810121416182022245′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,7 kb der 39,3 kb des Gens aus; 3.015 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CARD14

9

Positionen in CARD14, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 39,3 kb von CARD14, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). CARD14-Gen: caspase recruitment domain family member 14. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/card14

Vancouver

Dante Labs. CARD14-Gen: caspase recruitment domain family member 14 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/card14

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