Gen
ATP2C1
ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1
- HGNC 13211(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000017260(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 27032(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 3q22.1
- Koordinaten
- Chromosom 3: 130.894.084–131.003.150 (GRCh38)
- Exons
- 28 Exons über 109,1 kb
- Protein
- 919 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- KIAA1347, ATP2C1A, PMR1, SPCA1
- Frühere Symbole
- BCPM
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000510168.6NM_001378687.1
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Werten Sie ATP2C1 und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Autoimmunerkrankung
Eine Erkrankung, die durch Funktionsverlust oder Gewebezerstörung eines oder mehrerer Organe infolge humoraler oder zellulärer Immunreaktionen gegen körpereigene Gewebebestandteile entsteht. Sie kann systemisch (z. B. systemischer Lupus erythematodes) oder organspezifisch sein (z. B. Thyreoiditis).
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Darier- und Hailey-Hailey-Krankheit
- Hailey-Hailey-KrankheitAutosomal-dominant
Eine Erkrankung durch ATP2C1, die wiederkehrende schmerzhafte Blasen und Erosionen in Hautfalten wie den Achselhöhlen und der Leistengegend verursacht.
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Kühl und trocken gehaltene Hautfalten sowie die frühzeitige Behandlung von Infektionen helfen, Schübe zu kontrollieren.
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von ATP2C1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5 kb der 109,1 kb des Gens aus; 2.760 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest ATP2C1
8
Positionen in ATP2C1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 109,1 kb von ATP2C1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5 kb Exons.
Mit ATP2C1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ATP2C1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ATP2C1-Gen: ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/atp2c1
Dante Labs. ATP2C1-Gen: ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/atp2c1
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen