Gen
ECM1
extracellular matrix protein 1
- HGNC 3153(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000143369(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 1893(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1q21.2
- Koordinaten
- Chromosom 1: 150.508.109–150.513.789 (GRCh38)
- Exons
- 10 Exons über 5,7 kb
- Protein
- 540 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000369047.9NM_004425.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Lipoidproteinose
- Autosomal-rezessiv
Eine ECM1-Erkrankung mit von Geburt an heiserer Stimme, perlschnurartigen Papeln an den Augenlidern, Hautnarben und teils Verkalkungen im Gehirn, die epileptische Anfälle auslösen können.
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Diagnose kann eine seit Langem bestehende Heiserkeit erklären und veranlasst eine Abklärung auf epileptische Anfälle.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von ECM1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2 kb der 5,7 kb des Gens aus; 1.623 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest ECM1
22
Positionen in ECM1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 5,7 kb von ECM1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2 kb Exons.
Mit ECM1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ECM1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Multiple eyelid beaded papules
- Abnormality of lining of mouth
- Abnormality of the gums
- Full lower lip
- Tongue nodules
- Abnormally small tongue
- Absence of scalp hair
- High palate
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ECM1-Gen: extracellular matrix protein 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ecm1
Dante Labs. ECM1-Gen: extracellular matrix protein 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ecm1
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