Merkmal
Long nose
Distance from nasion to subnasale more than two standard deviations above the mean, or alternatively, an apparently increased length from the nasal root to the nasal base.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Elongated nose, Increased height of nose, Increased length of nose, Increased nasal height, Increased nasal length, Nasal elongation
- Körpersystem
- Abnormality of head or neck
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Meinen Genome Test bestellen46 Gene mit Long nose verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Long nose auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| GINS3GINS complex subunit 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Immer | In 1 Erkrankung |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| THOC6THO complex subunit 6 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Immer | In 1 Erkrankung |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTBactin beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTG1actin gamma 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NOGnoggin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MED12mediator complex subunit 12 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NBNnibrin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NOTCH2notch receptor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| OPHN1oligophrenin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
6 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| SATB2SATB homeobox 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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