Merkmal
Cleft upper lip
A gap or groove in the upper lip. This is a congenital defect resulting from nonfusion of tissues of the lip during embryonal development.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Cleft of upper lip, Harelip, Cheiloschisis of upper lip
- Körpersystem
- Abnormality of head or neck
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen103 Gene mit Cleft upper lip verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Cleft upper lip auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ACTBactin beta | Immer | In 2 Erkrankungen |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Immer | In 1 Erkrankung |
| TP63tumor protein p63 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| VAX1ventral anterior homeobox 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CDH1cadherin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PHF8PHD finger protein 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CPLX1complexin 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| JUPjunction plakoglobin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL5ribosomal protein L5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR35WD repeat domain 35 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WNT3Wnt family member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
63 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FOXC2forkhead box C2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GPC3glypican 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GPC4glypican 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF7kinesin family member 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MID1midline 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PAX3paired box 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TCTN2tectonic family member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BCORBCL6 corepressor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EFNB1ephrin B1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FKRPfukutin related protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FKTNfukutin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FLNBfilamin B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MED12mediator complex subunit 12 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MSX1msh homeobox 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MSX2msh homeobox 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NBNnibrin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PTCH1patched 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RPS19ribosomal protein S19 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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