Merkmal
Hypersplenism
A malfunctioning of the spleen in which it prematurely destroys red blood cells.
Zusammenfassung
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen22 Gene mit Hypersplenism verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Hypersplenism auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Immer | In 1 Erkrankung |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CASP10caspase 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FASFas cell surface death receptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FASLGFas ligand | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HBBhemoglobin subunit beta | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PSAPprosaposin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CBLCbl proto-oncogene | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MED12mediator complex subunit 12 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NOTCH1notch receptor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TULP3TUB like protein 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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