Merkmal

Large testis

Klinische Bezeichnung: Macroorchidism

The presence of abnormally large testes.

HPO HP:0000053

Auch genannt: Large testicles
Körpersystem: Abnormality of the genitourinary system

Read the genes linked to Large testis, and the rest of your genome, with one test.

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20 Gene mit Large testis verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Large testis auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
RBMXRNA binding motif protein X-linked	Immer	In 2 Erkrankungen
FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
MECP2methyl-CpG binding protein 2	Sehr häufig (80–99 %)	In 2 Erkrankungen
AGAaspartylglucosaminidase	Häufig (30–79 %)	In 2 Erkrankungen
ARXaristaless related homeobox	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
GNASGNAS complex locus	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
MED12mediator complex subunit 12	Häufig (30–79 %)	In 2 Erkrankungen
TBC1D7TBC1 domain family member 7	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
AKT1AKT serine/threonine kinase 1	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
CLIC2CLIC family member 2	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
H4C5H4 clustered histone 5	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
LHCGRluteinizing hormone/choriogonadotropin receptor	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
NF1neurofibromin 1	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
PDE11Aphosphodiesterase 11A	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Abnormality of the testis size

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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