Merkmal
Split hand
A condition in which middle parts of the hand (fingers and metacarpals) are missing giving a cleft appearance. The severity is very variable ranging from slightly hypoplastic middle fingers over absent middle fingers as far as oligo- or monodactyl hands.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Split-hand, Ectrodactyly of the hand, Hand ectrodactyly
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen64 Gene mit Split hand verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Split hand auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ARSBarylsulfatase B | Immer | In 1 Erkrankung |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Immer | In 2 Erkrankungen |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Immer | In 1 Erkrankung |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TP63tumor protein p63 | Sehr häufig (80–99 %) | In 6 Erkrankungen |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CPLX1complexin 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DLG5discs large MAGUK scaffold protein 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LSSlanosterol synthase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NOTCH1notch receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TCTN3tectonic family member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WNT7AWnt family member 7A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDH3cadherin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTSDcathepsin D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DLX6distal-less homeobox 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
24 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NXNnucleoredoxin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Manchmal (5–29 %) | In 4 Erkrankungen |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WNT10BWnt family member 10B | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EGR2early growth response 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| JPH1junctophilin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MED12mediator complex subunit 12 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MPZmyelin protein zero | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| NEFLneurofilament light chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PRXperiaxin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SBF2SET binding factor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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