Merkmal
Slowed or blocked flow of bile from liver
Klinische Bezeichnung: Cholestasis
Impairment of bile flow due to obstruction in bile ducts.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the digestive system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen81 Gene mit Slowed or blocked flow of bile from liver verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Slowed or blocked flow of bile from liver auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ARG1arginase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CLDN1claudin 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KIF12kinesin family member 12 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LBRlamin B receptor | Immer | In 1 Erkrankung |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Immer | In 1 Erkrankung |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Immer | In 1 Erkrankung |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| PSKH1protein serine kinase H1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TFAMtranscription factor A, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| UNC45Aunc-45 myosin chaperone A | Immer | In 1 Erkrankung |
| USP53ubiquitin specific peptidase 53 | Immer | In 1 Erkrankung |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Immer | In 1 Erkrankung |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| CYP7A1cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MST1macrophage stimulating 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TCF4transcription factor 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ADKadenosine kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AKR1D1aldo-keto reductase family 1 member D1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP83centrosomal protein 83 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DEF6DEF6 guanine nucleotide exchange factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
41 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MED12mediator complex subunit 12 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POMCproopiomelanocortin | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RFX6regulatory factor X6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SAA1serum amyloid A1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SHPKsedoheptulokinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GALMgalactose mutarotase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NPHP3nephrocystin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNASGNAS complex locus | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| BLVRAbiliverdin reductase A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FGAfibrinogen alpha chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| INSRinsulin receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NOTCH2notch receptor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RINT1RAD50 interactor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TBX19T-box transcription factor 19 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WDR35WD repeat domain 35 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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