Merkmal
Stomach hernia
Klinische Bezeichnung: Hiatus hernia
The presence of a hernia in which the upper part of the stomach, i.e., mainly the gastric cardia protrudes through the diaphragmatic esophageal hiatus.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Hiatal hernia
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen39 Gene mit Stomach hernia verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Stomach hernia auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| GLRBglycine receptor beta | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GPHNgephyrin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TCF4transcription factor 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LAGE3L antigen family member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NUP107nucleoporin 107 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NUP133nucleoporin 133 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TPRKBTP53RK binding protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR73WD repeat domain 73 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| C1Rcomplement C1r | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXO22F-box protein 22 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MED12mediator complex subunit 12 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZBTB7Azinc finger and BTB domain containing 7A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TNXBtenascin XB | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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