Merkmale

Mit MED12 verknüpfte Merkmale

mediator complex subunit 12

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 261 Merkmale mit MED12, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

MED12

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bulbous nose	Immer
Depressed nasal bridge	Immer
Eye folds	Immer
High palate	Immer
Little lower jaw	Immer
Long face	Immer
Narrow face	Immer
Narrow mouth	Immer
Narrow opening between the eyelids	Immer
Short philtrum	Immer
Sparse eyebrow	Immer
Triangular face	Immer
Wide nasal bridge	Immer
Big calvaria	Sehr häufig (80–99 %)
Cleft of the mouth	Sehr häufig (80–99 %)
Dental crowding	Sehr häufig (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sehr häufig (80–99 %)
High forehead	Sehr häufig (80–99 %)
Pit in front of the ear	Sehr häufig (80–99 %)
Prominent forehead	Sehr häufig (80–99 %)
Skin tag in front of the ear	Sehr häufig (80–99 %)
Asymmetry of the posterior head	Häufig (30–79 %)
Both sided cleft lip	Häufig (30–79 %)
Broad neck	Häufig (30–79 %)
Coarse facial features	Häufig (30–79 %)
Decreased size of maxilla	Häufig (30–79 %)
Decreased size of tooth	Häufig (30–79 %)
Drooling	Häufig (30–79 %)
Full lips	Häufig (30–79 %)
Fused teeth	Häufig (30–79 %)
Long philtrum	Häufig (30–79 %)
Narrow nose	Häufig (30–79 %)
Open mouth	Häufig (30–79 %)
Prominent back of the head	Häufig (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Prominent nose	Häufig (30–79 %)
Relatively large head	Häufig (30–79 %)
Right and left cleft palate	Häufig (30–79 %)
Thick nasal alae	Häufig (30–79 %)
Wide mouth	Häufig (30–79 %)
Widely patent fontanelles and sutures	Häufig (30–79 %)
Zygomatic flattening	Häufig (30–79 %)
Abnormal dentition	Manchmal (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Manchmal (5–29 %)
Broad head shape	Manchmal (5–29 %)
Cleft soft palate	Manchmal (5–29 %)
Deformity of the skull	Manchmal (5–29 %)
High frontal hairline	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of the tear duct	Manchmal (5–29 %)
One sided cleft palate	Manchmal (5–29 %)
One sided cleft upper lip	Manchmal (5–29 %)
Short chin	Manchmal (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Manchmal (5–29 %)
Widely spaced teeth	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Nicht erfasst
Cleft upper lip	Nicht erfasst
Decreased volume of lip	Nicht erfasst
Deep philtrum	Nicht erfasst
Delayed closure of the soft spot on the skull	Nicht erfasst
Frontal bossing	Nicht erfasst
Full lower lip	Nicht erfasst
Long nose	Nicht erfasst
Narrow nasal bridge	Nicht erfasst
Narrow palate	Nicht erfasst
Postnatal macrocephaly	Nicht erfasst
Short neck	Nicht erfasst
Smooth philtrum	Nicht erfasst
Wider-than-typical soft spot of skull	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased liver function	Immer
Intestinal malrotation	Immer
Intrahepatic bile duct dilatation	Immer
Jaundice	Immer
Absent anus	Sehr häufig (80–99 %)
Feeding difficulties	Sehr häufig (80–99 %)
Abdominal pain	Häufig (30–79 %)
Abnormal gallbladder structure	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the biliary system	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the large intestine	Häufig (30–79 %)
Constipation	Häufig (30–79 %)
Cyst of the ductus choledochus	Häufig (30–79 %)
Inguinal hernia	Häufig (30–79 %)
Malrotation of colon	Häufig (30–79 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Häufig (30–79 %)
Pyloric stenosis	Häufig (30–79 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Häufig (30–79 %)
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)
Bile duct inflammation	Manchmal (5–29 %)
Bile duct proliferation	Manchmal (5–29 %)
Bladder exstrophy	Manchmal (5–29 %)
Celiac disease	Manchmal (5–29 %)
Enlarged liver	Manchmal (5–29 %)
Enlarged vein in esophagus	Manchmal (5–29 %)
Gastric varix	Manchmal (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Manchmal (5–29 %)
Intrahepatic bile duct cysts	Manchmal (5–29 %)
Liver failure	Manchmal (5–29 %)
Meckel diverticulum	Manchmal (5–29 %)
Portal inflammation	Manchmal (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Manchmal (5–29 %)
Stomach hernia	Manchmal (5–29 %)
Umbilical hernia	Manchmal (5–29 %)
Vomiting	Manchmal (5–29 %)
Anteriorly placed anus	Nicht erfasst
Narrowing of anal opening	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Immer
Intellectual disability	Immer
Abnormal speech pattern	Sehr häufig (80–99 %)
Behavioral abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the cerebellum	Häufig (30–79 %)
Absent speech development	Häufig (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Attention deficit	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)
Wide based walk	Häufig (30–79 %)
Abnormal social behavior	Manchmal (5–29 %)
Autism	Manchmal (5–29 %)
Hallucinations	Manchmal (5–29 %)
Irritability	Manchmal (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	Manchmal (5–29 %)
Psychosis	Manchmal (5–29 %)
Schizophrenia	Manchmal (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Manchmal (5–29 %)
Aggressive behavior	Nicht erfasst
Can't control feelings	Nicht erfasst
Gray matter heterotopia	Nicht erfasst
High pitched voice	Nicht erfasst
Low frustration tolerance	Nicht erfasst
More active than typical	Nicht erfasst
Motor delay	Nicht erfasst
Partial agenesis of the corpus callosum	Nicht erfasst
Poor social interactions	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad big toe	Immer
Broad thumb	Immer
Broad toe	Häufig (30–79 %)
Curvature of digit	Häufig (30–79 %)
Dropped arches	Häufig (30–79 %)
Finger joint hyperextensibility	Häufig (30–79 %)
Limited elbow extension and supination	Häufig (30–79 %)
Long slender fingers	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the thumb	Manchmal (5–29 %)
Curvature of index finger	Manchmal (5–29 %)
Finger syndactyly	Manchmal (5–29 %)
Long thumb	Manchmal (5–29 %)
Overlapping toe	Manchmal (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Manchmal (5–29 %)
Short fingers or toes	Manchmal (5–29 %)
Short thumb	Manchmal (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Manchmal (5–29 %)
Ulnar deviation of the hand	Manchmal (5–29 %)
Joint contracture of the hand	Nicht erfasst
Prominent fingertip pads	Nicht erfasst
Radial deviation of finger	Nicht erfasst
Split hand	Nicht erfasst
Webbed fingers or toes	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Double-Jointed	Immer
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Scoliosis	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the sternum	Häufig (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Häufig (30–79 %)
Funnel chest	Häufig (30–79 %)
Generalized low muscle tone in neonate	Häufig (30–79 %)
Hypermobility of all joints	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Manchmal (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Manchmal (5–29 %)
Narrow chest	Manchmal (5–29 %)
Osteoporosis	Manchmal (5–29 %)
Progressive flexion contractures	Manchmal (5–29 %)
Thoracolumbar scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Nicht erfasst
Flexed joint that cannot be straightened	Nicht erfasst
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst
Low muscle tone, in neonatal onset	Nicht erfasst
Multiple joint contractures	Nicht erfasst
Permanent flexion of the finger or toe	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Häufig (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Häufig (30–79 %)
Narrowing of aorta	Häufig (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Häufig (30–79 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Manchmal (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Manchmal (5–29 %)
High blood pressure	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Hypersplenism	Manchmal (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Manchmal (5–29 %)
Increased spleen size	Manchmal (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of lung artery	Manchmal (5–29 %)
Partial anomalous pulmonary venous return	Manchmal (5–29 %)
Patent foramen ovale	Manchmal (5–29 %)
Portal hypertension	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the heart	Nicht erfasst
Bulging of wall of large artery located above heart	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Frequent urinary tract infections	Immer
Hydronephrosis	Immer
Hypospadias	Häufig (30–79 %)
Large testis	Häufig (30–79 %)
Short penis	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Häufig (30–79 %)
Abnormally closed or absent vagina	Manchmal (5–29 %)
Ectopic ureteral orifice	Manchmal (5–29 %)
Hydroureter	Manchmal (5–29 %)
Pyelonephritis	Manchmal (5–29 %)
Renal failure	Manchmal (5–29 %)
Scrotum surrounds penis	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped bladder	Manchmal (5–29 %)
Smaller than typical growth of scrotum	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Microtia, first degree	Immer
Simple ear	Immer
Narrow ear canal	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally shaped ears	Häufig (30–79 %)
Cupped ear	Häufig (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Low-set ears	Häufig (30–79 %)
Mild hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Small ears	Häufig (30–79 %)
Dizziness	Manchmal (5–29 %)
Prominent ear	Manchmal (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Abnormally folded helix	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Immer
Pigmentary retinopathy	Immer
Abnormally small eyeball	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Farsightedness	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Optic nerve hypoplasia	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Convergence excess esotropia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Frontal upsweep of hair	Immer
Itching	Häufig (30–79 %)
Facial wrinkling	Manchmal (5–29 %)
Spinal dimple	Manchmal (5–29 %)
Birthmark	Nicht erfasst
Fine hair	Nicht erfasst
Skin tags	Nicht erfasst
Sparse hair	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Disproportionate tall stature	Sehr häufig (80–99 %)
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)
Slender build	Häufig (30–79 %)
Tall stature	Häufig (30–79 %)
Decreased body weight	Manchmal (5–29 %)
Growth delay	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small pituitary gland	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Manchmal (5–29 %)
Impaired growth-hormone response to glucagon stimulation test	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low platelet count	Manchmal (5–29 %)
Vomiting blood	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Premature birth	Häufig (30–79 %)
Premature rupture of membranes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the voice	Sehr häufig (80–99 %)
Nasal speech	Sehr häufig (80–99 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High blood bilirubin levels	Manchmal (5–29 %)
High liver enzymes	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MED12 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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