Merkmal
Long thumb
Length of the thumb is greater than normal.
Zusammenfassung
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen8 Gene mit Long thumb verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Long thumb auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Immer | In 1 Erkrankung |
| RECQLRecQ like helicase | Immer | In 1 Erkrankung |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MED12mediator complex subunit 12 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NPR3natriuretic peptide receptor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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