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Merkmal
Prominent nose
Distance between subnasale and pronasale more than two standard deviations above the mean, or alternatively, an apparently increased anterior protrusion of the nasal tip.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Big nose, Disproportionately large nose, Increased nasal size, Increased size of nose, Large nose, Pronounced nose
- Körpersystem
- Abnormality of head or neck
Prominent noseHP:0000448
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Meinen Genome Test bestellen125 Gene mit Prominent nose verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Prominent nose auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Immer | In 1 Erkrankung |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Immer | In 1 Erkrankung |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Immer | In 1 Erkrankung |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Immer | In 1 Erkrankung |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Immer | In 1 Erkrankung |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Immer | In 1 Erkrankung |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LIG4DNA ligase 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| NAV3neuron navigator 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NBNnibrin | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NINninein | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Immer | In 1 Erkrankung |
| QRICH1glutamine rich 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Immer | In 1 Erkrankung |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Immer | In 3 Erkrankungen |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TAF6TATA-box binding protein associated factor 6 | Immer | In 1 Erkrankung |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CUL4Bcullin 4B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| PCNTpericentrin | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
85 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTBactin beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTG1actin gamma 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CENPEcentromere protein E | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CENPTcentromere protein T | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CTSKcathepsin K | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EXOSC5exosome component 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MED12mediator complex subunit 12 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| NFIXnuclear factor I X | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXO11F-box protein 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXP2forkhead box P2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OPHN1oligophrenin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PLK4polo like kinase 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPARTspartin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATRATR checkpoint kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BLMBLM RecQ like helicase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CEP120centrosomal protein 120 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GPC4glypican 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WDR73WD repeat domain 73 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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