Merkmal
Smaller than typical growth of scrotum
Klinische Bezeichnung: Small scrotum
Apparently small scrotum for age.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Underdeveloped scrotum, Hypoplastic scrotum, Scrotal hypoplasia
- Körpersystem
- Abnormality of the genitourinary system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen72 Gene mit Smaller than typical growth of scrotum verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Smaller than typical growth of scrotum auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Immer | In 2 Erkrankungen |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| STT3BSTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PHF6PHD finger protein 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| SRD5A2steroid 5 alpha-reductase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SRYsex determining region Y | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TSPYL1TSPY like 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ALX4ALX homeobox 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ANOS1anosmin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Häufig (30–79 %) | In 5 Erkrankungen |
| NDNnecdin, MAGE family member | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| RSPO2R-spondin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WNT3Wnt family member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WNT7AWnt family member 7A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
32 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| MYH3myosin heavy chain 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RFX7regulatory factor X7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TUBBtubulin beta class I | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MED12mediator complex subunit 12 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| OPHN1oligophrenin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SETBP1SET binding protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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