Merkmal
Progressively abnormally small cranium
Klinische Bezeichnung: Progressive microcephaly
Progressive microcephaly is diagnosed when the head circumference falls progressively behind age- and gender-dependent norms.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Progressively abnormally small skull, Microcephaly, postnatal, progressive, Microcephaly, progressive
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Read the genes linked to Progressively abnormally small cranium, and the rest of your genome, with one test.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellen94 Gene mit Progressively abnormally small cranium verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Progressively abnormally small cranium auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Immer | In 1 Erkrankung |
| CDC42cell division cycle 42 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FOXG1forkhead box G1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GOLGA2golgin A2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NAPBNSF attachment protein beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| PCDH12protocadherin 12 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RNF113Aring finger protein 113A | Immer | In 1 Erkrankung |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| STAMBPSTAM binding protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Immer | In 1 Erkrankung |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TUBGCP2tubulin gamma complex component 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CDC45cell division cycle 45 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
54 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EXOSC3exosome component 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| EXOSC8exosome component 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EXOSC9exosome component 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CC2D1Acoiled-coil and C2 domain containing 1A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DOLKdolichol kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GLYCTKglycerate kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIA2glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LGI3leucine rich repeat LGI family member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ACO2aconitase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MDH1malate dehydrogenase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| POMKprotein O-mannose kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen