Merkmal
Inappropriate laughter
Laughing that may be excessive and/or inappropriate in context (e.g., laughing at a funeral while others are crying).
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen27 Gene mit Inappropriate laughter verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Inappropriate laughter auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NOTCH3notch receptor 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PDE2Aphosphodiesterase 2A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBC1D2BTBC1 domain family member 2B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NTNG1netrin G1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| PSEN1presenilin 1 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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