Merkmal
Increased CSF lactate
Increased concentration of lactate in the cerebrospinal fluid.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Hyperlactatorachia, Increased cerebrospinal fluid lactate, Increased CSF lactic acid
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen127 Gene mit Increased CSF lactate verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Increased CSF lactate auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Immer | In 1 Erkrankung |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| COX14cytochrome c oxidase assembly factor COX14 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COX8Acytochrome c oxidase subunit 8A | Immer | In 1 Erkrankung |
| COXFA4cytochrome c oxidase associated subunit FA4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FDXRferredoxin reductase | Immer | In 1 Erkrankung |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Immer | In 2 Erkrankungen |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Immer | In 1 Erkrankung |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NDUFA10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NDUFA12NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NDUFB8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Immer | In 2 Erkrankungen |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Immer | In 1 Erkrankung |
| PET117PET117 cytochrome c oxidase chaperone | Immer | In 1 Erkrankung |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
87 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TRMT10CtRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| UQCC2ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| UQCC3ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TXN2thioredoxin 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DNM1Ldynamin 1L | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC13A3solute carrier family 13 member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BOLA3bolA family member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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