Gen
G6PD
glucose-6-phosphate dehydrogenase
- HGNC 4057(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000160211(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 2539(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- Xq28
- Koordinaten
- Chromosom X: 154.531.391–154.546.846 (GRCh38)
- Exons
- 13 Exons über 15,5 kb
- Protein
- 515 Aminosäuren
- Vererbung
- X-chromosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- G6PD1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000393562.10NM_001360016.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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G6PD-Mangel
- X-chromosomal-rezessiv
Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel, der für eine durch oxidativen Stress ausgelöste hämolytische Anämie prädisponiert.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Vermeidung oxidativer Auslöser (Primaquin, Rasburicase, Dapson, Nitrofurantoin); Management akuter hämolytischer Episoden (unterstützend, Transfusion); neonatale Phototherapie/Austauschtransfusion bei Hyperbilirubinämie; G6PD-Testung vor Tafenoquin erforderlich (FDA)
Vererbung
- X-chromosomal-rezessiv
- Die Veränderung liegt auf dem X-Chromosom. Eine Kopie betrifft daher männliche Personen, die nur ein X-Chromosom haben, während Frauen mit einer Kopie in der Regel Trägerinnen sind. Eine trägerinnende Mutter gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von G6PD
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,2 kb der 15,5 kb des Gens aus; 1.548 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest G6PD
209
Positionen in G6PD, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 15,5 kb von G6PD, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,2 kb Exons.
Mit G6PD verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die G6PD verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). G6PD-Gen: glucose-6-phosphate dehydrogenase. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/g6pd
Dante Labs. G6PD-Gen: glucose-6-phosphate dehydrogenase [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/g6pd
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