Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

ST3GAL3

ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p34.1
Koordinaten
Chromosom 1: 43.707.536–43.931.159 (GRCh38)
Exons
12 Exons über 223,6 kb
Protein
375 Aminosäuren
Frühere Symbole
SIAT6, MRT12
MANE-Select-Transkript
ENST00000347631.8NM_006279.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

    • Kongenitale Glykosylierungsstörungen

      • Kongenitale Glykosylierungsstörungen (CDG)

        Eines von 98 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine große Gruppe erblicher Erkrankungen, bei denen Zuckerketten (Glykane) nicht korrekt aufgebaut oder an Proteine und Lipide angefügt werden, was häufig das Gehirn, die Leber, die Blutgerinnung, das Wachstum und viele weitere Körpersysteme betrifft. Die meisten werden autosomal-rezessiv vererbt, einige X-chromosomal oder autosomal-dominant.

        • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    • Intellektuelle Beeinträchtigung

      • Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind

        • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von ST3GAL3

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 1, mit einer Klammer, an der ST3GAL3 liegt. ST3GAL3 und 21 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 43.319.348 bis 44.319.347.Chromosom 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4443,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbTIE1: 43.300.958–43.325.215, Plus-StrangTIE1MPL: 43.337.808–43.354.466, Plus-StrangMPLCDC20: 43.358.907–43.363.212, Plus-StrangCDC20ELOVL1: 43.363.141–43.368.075, Minus-StrangELOVL1MED8: 43.383.906–43.389.823, Minus-StrangMED8SZT2: 43.389.882–43.454.247, Plus-StrangSZT2HYI: 43.450.597–43.453.999, Minus-StrangHYIPTPRF: 43.525.086–43.626.579, Plus-StrangPTPRFKDM4A: 43.649.256–43.705.518, Plus-StrangKDM4A: 43.650.149–43.931.014, Plus-StrangST3GAL3: 43.707.536–43.931.159, Plus-StrangST3GAL3ARTN: 43.933.272–43.937.244, Plus-StrangARTNIPO13: 43.946.672–43.968.024, Plus-StrangIPO13DPH2: 43.969.975–43.973.373, Plus-StrangDPH2ATP6V0B: 43.974.487–43.978.299, Plus-StrangATP6V0BB4GALT2: 43.978.943–43.991.173, Plus-StrangSLC6A9: 43.989.353–44.031.767, Minus-StrangCCDC24: 43.991.352–43.996.529, Plus-StrangKLF17: 44.118.821–44.135.387, Plus-StrangKLF17KLF18: 44.137.821–44.141.631, Minus-StrangKLF18DMAP1: 44.213.427–44.230.038, Plus-StrangDMAP1ERI3: 44.221.070–44.355.267, Minus-StrangERI3Diagramm von ST3GAL3: 12 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 1Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 43.707.536–43.707.693, 158 BasenExon 2: 43.736.233–43.736.380, 148 BasenExon 3: 43.792.102–43.792.149, 48 BasenExon 4: 43.814.891–43.814.933, 43 BasenExon 5: 43.838.219–43.838.311, 93 BasenExon 6: 43.894.383–43.894.477, 95 BasenExon 7: 43.898.235–43.898.298, 64 BasenExon 8: 43.899.168–43.899.263, 96 BasenExon 9: 43.899.541–43.899.727, 187 BasenExon 10: 43.920.404–43.920.550, 147 BasenExon 11: 43.920.782–43.920.928, 147 BasenExon 12: 43.930.132–43.931.159, 1.028 Basen1246810125′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 2,3 kb der 223,6 kb des Gens aus; 1.128 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest ST3GAL3

    8

    Positionen in ST3GAL3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 223,6 kb von ST3GAL3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,3 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). ST3GAL3-Gen: ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/st3gal3

    Vancouver

    Dante Labs. ST3GAL3-Gen: ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/st3gal3

    Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

    Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

    Meinen Genome Test bestellen