Merkmal
Overactive lower leg reflex
Klinische Bezeichnung: Lower limb hyperreflexia
Increased intensity of the a reflex in the leg.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Brisk lower extremity reflexes, Hyperreflexia in lower limbs, Hyperreflexia in the lower limbs, Increased deep tendon reflexes in the lower limbs, Leg hyperreflexia
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen79 Gene mit Overactive lower leg reflex verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Overactive lower leg reflex auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| AMFRautocrine motility factor receptor | Immer | In 1 Erkrankung |
| CAPN1calpain 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CLDN11claudin 11 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Immer | In 1 Erkrankung |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Immer | In 1 Erkrankung |
| KIF1Akinesin family member 1A | Immer | In 2 Erkrankungen |
| KLC4kinesin light chain 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LBRlamin B receptor | Immer | In 1 Erkrankung |
| NOTCH3notch receptor 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| RTN2reticulon 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SELENOIselenoprotein I | Immer | In 1 Erkrankung |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | Immer | In 1 Erkrankung |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| VCPvalosin containing protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Immer | In 1 Erkrankung |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Immer | In 1 Erkrankung |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COQ4coenzyme Q4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF5Akinesin family member 5A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TNRtenascin R | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
39 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| THtyrosine hydroxylase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FTLferritin light chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PLXNA1plexin A1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF142zinc finger protein 142 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| APOEapolipoprotein E | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PSEN1presenilin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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