Merkmal
Spastic walk
Klinische Bezeichnung: Spastic gait
Spasticity is manifested by increased stretch reflex which is intensified with movement velocity. This results in excessive and inappropriate muscle activation which can contribute to muscle hypertonia. Spastic gait is characterized by manifestations such as muscle hypertonia, stiff knee, and circumduction of the leg.
Zusammenfassung
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen75 Gene mit Spastic walk verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Spastic walk auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ARG1arginase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FDXRferredoxin reductase | Immer | In 1 Erkrankung |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KIF5Akinesin family member 5A | Immer | In 1 Erkrankung |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Immer | In 1 Erkrankung |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Immer | In 2 Erkrankungen |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| RTN2reticulon 2 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| SACSsacsin molecular chaperone | Immer | In 1 Erkrankung |
| SPARTspartin | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Immer | In 1 Erkrankung |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | Immer | In 1 Erkrankung |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Immer | In 1 Erkrankung |
| VCPvalosin containing protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| CPT1Ccarnitine palmitoyltransferase 1C | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| KIF1Akinesin family member 1A | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PLP1proteolipid protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ARSIarylsulfatase family member I | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
35 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DDHD1DDHD domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| WDR48WD repeat domain 48 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZFRzinc finger RNA binding protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNB1lamin B1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTCFCCCTC-binding factor | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SPASTspastin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WDR26WD repeat domain 26 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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