Merkmal
Functional motor deficit
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Functional motor problems
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen67 Gene mit Functional motor deficit verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Functional motor deficit auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ASPAaspartoacylase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GALCgalactosylceramidase | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NTNG1netrin G1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PSAPprosaposin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MFFmitochondrial fission factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PLP1proteolipid protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPASTspastin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
27 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| HCCSholocytochrome c synthase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| JPH3junctophilin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNB1lamin B1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PRF1perforin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SELENOIselenoprotein I | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STX11syntaxin 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TLR3toll like receptor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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